多數(shù)情況下，胎兒畸形在孕中期18-24周通過超聲檢查可被發(fā)現(xiàn)。
1、孕早期篩查：
孕11-13周可通過NT超聲檢查初步評估胎兒頸項透明層厚度，結(jié)合血清學指標如游離β-hCG、PAPP-A篩查染色體異常風險。此時部分嚴重結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒可能顯現(xiàn)，但多數(shù)細微結(jié)構(gòu)異常尚難識別。
2、孕中期系統(tǒng)篩查：
孕18-24周的大排畸超聲能全面檢查胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)，檢出率達70%-80%。心臟畸形需配合胎兒超聲心動圖，消化道閉鎖等異?？赡苄璩掷m(xù)觀察至孕晚期。此階段羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺可確診染色體異常。
3、孕晚期補充診斷：
部分遲發(fā)性畸形如腦積水、腎盂積水可能在孕28-32周小排畸時發(fā)現(xiàn)。生長受限胎兒需動態(tài)監(jiān)測，某些代謝性疾病出生后通過新生兒篩查才能確診。
建議規(guī)律產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑進行針對性檢查。孕前3個月補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風險，避免接觸輻射、有毒化學物質(zhì)。保持均衡飲食如深綠色蔬菜、全谷物、優(yōu)質(zhì)蛋白，適度運動如孕婦瑜伽、散步有助于胎兒健康發(fā)育。發(fā)現(xiàn)異常時需配合遺傳咨詢，根據(jù)畸形類型及程度制定個體化處理方案。
