先天性夜盲癥的治療方式主要包括營養(yǎng)補充、基因治療和視覺輔助干預(yù)。該疾病多由視網(wǎng)膜桿狀細胞功能障礙或遺傳性維生素A代謝異常導(dǎo)致,目前尚無根治手段,但可通過綜合管理改善癥狀。
營養(yǎng)補充是基礎(chǔ)干預(yù)措施。維生素A棕櫚酸酯可改善視網(wǎng)膜感光功能,建議在醫(yī)生指導(dǎo)下定期監(jiān)測血清維生素A水平。β-胡蘿卜素作為安全前體物質(zhì),可通過日常飲食如胡蘿卜、菠菜等深色蔬菜補充。鋅元素補充劑能促進維生素A轉(zhuǎn)運蛋白合成,常與維生素A聯(lián)合使用。
基因治療適用于特定遺傳類型。針對RPE65基因突變導(dǎo)致的萊伯先天性黑蒙,目前已開展視網(wǎng)膜下注射腺相關(guān)病毒載體的臨床試驗。CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)對RPGR基因相關(guān)夜盲癥的研究處于動物實驗階段。治療前需通過全外顯子測序明確基因型。
視覺輔助干預(yù)能提升生活質(zhì)量。紅光濾光鏡可減少強光照射后的暗適應(yīng)時間,增強黃昏時段的視覺敏感度。電子助視器通過紅外成像技術(shù)放大環(huán)境光信號,適用于嚴(yán)重夜盲患者。定向行走訓(xùn)練結(jié)合觸覺地圖使用,可建立安全的夜間活動能力。
視網(wǎng)膜移植尚處于探索階段。胚胎干細胞分化的光感受器前體細胞移植在小鼠模型中顯示出整合潛力,人類臨床試驗數(shù)據(jù)有限。人工視網(wǎng)膜芯片植入對晚期病例可能保留部分光感功能。
定期眼科隨訪至關(guān)重要。每6個月應(yīng)進行暗適應(yīng)曲線測定和視網(wǎng)膜電流圖檢查,監(jiān)測視桿細胞功能變化。合并近視或散光者需及時矯正屈光不正。突發(fā)視力下降需排除視網(wǎng)膜色素變性等并發(fā)癥。