胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是一種在體外受精過(guò)程中對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)的技術(shù),通過(guò)篩查特定遺傳疾病或染色體異常,選擇健康胚胎移植入子宮。該技術(shù)適用于有遺傳病史的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦、高齡孕婦或反復(fù)流產(chǎn)者,可降低遺傳病傳遞風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)方法包括熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交、單基因疾病檢測(cè)等,需結(jié)合胚胎活檢和實(shí)驗(yàn)室分析完成。
1、技術(shù)原理:胚胎植入前遺傳學(xué)診斷基于體外受精技術(shù),在胚胎發(fā)育至5-6天囊胚期時(shí),提取滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行基因分析。通過(guò)全基因組擴(kuò)增技術(shù)獲取足量DNA后,采用高通量測(cè)序檢測(cè)染色體非整倍體或單基因突變。對(duì)于X連鎖遺傳病,可同步進(jìn)行性別篩選。
2、適應(yīng)人群:該技術(shù)主要針對(duì)常染色體顯性遺傳病攜帶者如亨廷頓舞蹈癥,隱性遺傳病如囊性纖維化夫婦。染色體平衡易位攜帶者、反復(fù)植入失敗患者及38歲以上女性也適用。需通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估家族史,提供既往基因檢測(cè)報(bào)告。
3、操作流程:臨床路徑包括促排卵取卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)三階段。胚胎活檢在培養(yǎng)第3天或第5天進(jìn)行,采用激光輔助鉆孔技術(shù)獲取3-5個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞。實(shí)驗(yàn)室需在24小時(shí)內(nèi)完成基因檢測(cè),篩選后的健康胚胎在當(dāng)月移植周期植入。
4、檢測(cè)范圍:可篩查染色體數(shù)目異常如21三體綜合征,結(jié)構(gòu)異常如羅氏易位。單基因病覆蓋血友病A、脊髓性肌萎縮等7000余種疾病。最新擴(kuò)展性攜帶者篩查能同步檢測(cè)200多種隱性遺傳病,需定制化設(shè)計(jì)探針組合。
5、技術(shù)局限:存在嵌合體胚胎誤判風(fēng)險(xiǎn),檢測(cè)準(zhǔn)確率約98%。無(wú)法排除后天基因突變風(fēng)險(xiǎn),對(duì)多基因病預(yù)測(cè)有限。倫理爭(zhēng)議涉及胚胎選擇權(quán),部分國(guó)家限制非醫(yī)療用途的性別選擇。
建議備孕夫婦在生殖醫(yī)學(xué)中心完成遺傳咨詢,結(jié)合體質(zhì)指數(shù)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),每日補(bǔ)充400μg葉酸。適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)維持盆腔血液循環(huán),避免接觸電離輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)。移植后需黃體支持治療,保持正常作息規(guī)律。