雙胎輸血綜合征TTTS通常在孕16-26周通過超聲檢查確診。診斷主要依據(jù)胎兒生長差異、羊水量異常及血流動(dòng)力學(xué)改變等特征性表現(xiàn)。
超聲檢查是診斷的核心手段。單絨毛膜雙羊膜囊妊娠中,若一胎兒羊水過少最大垂直羊水池深度<2厘米伴膀胱不顯示,另一胎兒羊水過多最大垂直羊水池深度>8厘米伴膀胱過度充盈,需高度懷疑TTTS。多普勒超聲可評(píng)估臍動(dòng)脈、靜脈導(dǎo)管及大腦中動(dòng)脈血流頻譜,供血兒可能出現(xiàn)臍動(dòng)脈舒張期血流缺失或反向,受血兒可能出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管a波反向等異常。
胎兒心臟超聲有助于評(píng)估心功能。受血兒可能因容量負(fù)荷過重出現(xiàn)右心室肥厚、三尖瓣反流等表現(xiàn),嚴(yán)重者可進(jìn)展為心力衰竭。動(dòng)態(tài)監(jiān)測宮頸長度可預(yù)測早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),約30%的TTTS病例會(huì)并發(fā)宮頸機(jī)能不全。
胎盤血管吻合評(píng)估需借助專業(yè)設(shè)備。彩色多普勒可顯示胎盤表面血管交通支,但深部吻合支需通過三維能量多普勒或胎盤灌注技術(shù)確認(rèn)。少數(shù)疑難病例需進(jìn)行胎兒磁共振成像MRI評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。
孕早期篩查對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)妊娠尤為重要。妊娠11-13周測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,聯(lián)合血清學(xué)指標(biāo)可初步預(yù)測TTTS發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。確診后需每1-2周復(fù)查超聲,監(jiān)測病情進(jìn)展。