遺傳性對稱性色素異常癥主要表現(xiàn)為皮膚對稱性分布的色素沉著與色素減退斑。該病屬于常染色體顯性遺傳病，通常在兒童期或青春期發(fā)病，皮損特征具有顯著規(guī)律性。
皮損多分布于四肢末端及面部，呈對稱性分布。色素沉著斑呈深褐色或黑褐色，形狀不規(guī)則，邊界清晰；色素減退斑為淺白色或乳白色，與色素沉著斑交錯分布，形成特征性網(wǎng)狀或斑點(diǎn)狀外觀。手背、足背、前臂及面部是常見受累部位，部分患者可累及軀干。
皮損通常無自覺癥狀，少數(shù)患者可能出現(xiàn)輕微瘙癢。色素異常隨年齡增長可能逐漸加重，但一般不伴隨系統(tǒng)性疾病。日曬可能加重色素沉著，夏季皮損對比度更為明顯。
該病需與白癜風(fēng)、花斑癬等色素異常性疾病鑒別。典型對稱性分布特征及家族史是重要診斷依據(jù)。皮膚鏡檢查可見色素沉著區(qū)基底層黑素增加，色素減退區(qū)黑素細(xì)胞減少但未完全缺失。
多數(shù)患者無需特殊治療，以避光防曬等日常護(hù)理為主。對于美容需求強(qiáng)烈的患者，可考慮激光治療或局部使用淡化色素藥物，但需在皮膚科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。遺傳咨詢對育齡期患者具有重要意義。
