腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由先天性酶缺陷、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常、遺傳因素、腫瘤壓迫及長期外源性激素使用等原因引起。該疾病表現(xiàn)為皮質(zhì)醇、醛固酮或性激素分泌紊亂，需通過激素替代、藥物調(diào)控或手術(shù)等方式干預(yù)。

先天性酶缺陷是常見病因，21-羥化酶缺乏占90%以上?；颊咭蚱べ|(zhì)醇合成障礙，負(fù)反饋引起促腎上腺皮質(zhì)激素過度分泌，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。典型表現(xiàn)為女性男性化、男性性早熟，新生兒期可能出現(xiàn)失鹽危象。治療需根據(jù)缺陷類型補(bǔ)充氫化可的松或氟氫可的松。

促腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常多見于垂體瘤庫欣病，持續(xù)刺激腎上腺皮質(zhì)增生。臨床表現(xiàn)為向心性肥胖、紫紋、高血壓，24小時尿游離皮質(zhì)醇檢測可確診。治療需手術(shù)切除垂體瘤，或使用酮康唑抑制皮質(zhì)醇合成。

遺傳因素中，家族性糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征較為罕見?；颊咂べ|(zhì)醇受體敏感性降低，促腎上腺皮質(zhì)激素代償性升高，引發(fā)腎上腺增生。多表現(xiàn)為高血壓、低血鉀，基因檢測可明確診斷。治療采用地塞米松抑制促腎上腺皮質(zhì)激素分泌。

腫瘤壓迫包括腎上腺腺瘤或癌變，自主分泌激素導(dǎo)致對側(cè)腎上腺增生。CT檢查可見占位性病變，伴皮質(zhì)醇或醛固酮異常升高。手術(shù)切除是主要治療手段，惡性病變需聯(lián)合米托坦化療。

長期外源性激素使用會抑制下丘腦-垂體軸，突然停藥可能誘發(fā)腎上腺皮質(zhì)功能不全。需逐步減量激素，嚴(yán)重者靜脈注射氫化可的松。預(yù)防關(guān)鍵在于規(guī)范用藥周期和劑量調(diào)整。

嬰幼兒出現(xiàn)外生殖器畸形或電解質(zhì)紊亂，成人出現(xiàn)不明原因高血壓伴低血鉀，建議完善17-羥孕酮、ACTH興奮試驗(yàn)等檢查。影像學(xué)評估需選擇腎上腺CT或MRI，必要時進(jìn)行基因檢測以明確分型。