色素性青光眼具有遺傳傾向,屬于常染色體顯性遺傳疾病。若直系親屬中存在患者,子女患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
一、遺傳機(jī)制與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:
色素性青光眼由TIGR/MYOC等基因突變引發(fā),遺傳概率約50%。建議有家族史者定期進(jìn)行眼壓測(cè)量、角膜厚度檢測(cè)及前房角鏡檢查?;驒z測(cè)可輔助判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn),但臨床診斷仍需結(jié)合眼科專(zhuān)項(xiàng)檢查。
二、疾病發(fā)展與干預(yù)措施:
早期表現(xiàn)為虹膜色素顆粒脫落、眼壓波動(dòng),可通過(guò)激光小梁成形術(shù)控制進(jìn)展。中期出現(xiàn)視神經(jīng)凹陷擴(kuò)大時(shí),需聯(lián)合使用前列腺素類(lèi)藥物、β受體阻滯劑等降眼壓藥物。晚期視野缺損需考慮小梁切除術(shù),術(shù)后需終身隨訪。
建議高風(fēng)險(xiǎn)人群每年進(jìn)行1次眼底照相與光學(xué)相干斷層掃描,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)虹膜震顫。日常需控制咖啡因攝入,保持規(guī)律作息。太極拳等舒緩運(yùn)動(dòng)有助于改善眼部微循環(huán),深色蔬菜中富含的葉黃素可輔助保護(hù)視神經(jīng)纖維層。