胎兒多囊腎可通過超聲檢查在孕16-20周初步篩查，孕24-28周確診，通常由基因突變、腎臟發(fā)育異常等因素引起。

1、篩查時間窗：

孕16-20周是初步篩查的關(guān)鍵期，此時胎兒腎臟結(jié)構(gòu)已基本形成，超聲可觀察到腎臟體積增大或囊性改變。但早期可能因囊腫較小出現(xiàn)假陰性，需結(jié)合孕周動態(tài)評估。

2、確診階段：

孕24-28周超聲診斷準(zhǔn)確率顯著提升，能清晰分辨腎實質(zhì)內(nèi)多發(fā)無回聲囊性病灶。典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟增大伴皮質(zhì)髓質(zhì)分界消失，羊水過少是常見伴隨癥狀。

3、基因檢測：

對于有家族史的高危孕婦，孕10-12周可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行PKHD1基因檢測。該檢測能明確常染色體隱性遺傳性多囊腎，但存在0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險。

4、鑒別診斷：

需與腎盂積水、多囊性腎發(fā)育不良區(qū)分。前者表現(xiàn)為腎盂分離而非實質(zhì)囊腫，后者多為單側(cè)發(fā)病且囊腫大小不等。MRI在孕18周后可作為超聲的補(bǔ)充檢查手段。

5、預(yù)后評估：

雙側(cè)嚴(yán)重多囊腎胎兒存活率低于30%，新生兒期可能出現(xiàn)肺發(fā)育不良。單側(cè)局限病變可考慮產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)，如囊腫去頂減壓術(shù)或腎部分切除術(shù)。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲監(jiān)測，每周保證150分鐘中等強(qiáng)度運動如孕婦瑜伽，每日補(bǔ)充60g優(yōu)質(zhì)蛋白魚類、禽蛋、豆制品，避免高鹽飲食。發(fā)現(xiàn)異常需及時轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心，由產(chǎn)科、超聲科、遺傳科多學(xué)科會診制定個體化方案。產(chǎn)后需監(jiān)測新生兒腎功能及血壓，必要時進(jìn)行連續(xù)性腎臟替代治療。