懷疑佝僂病建議首診兒科或內(nèi)分泌科，主要評(píng)估點(diǎn)為維生素D代謝異常、骨骼發(fā)育障礙、鈣磷失衡、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)及遺傳代謝因素。

1、兒科初篩：

兒科醫(yī)生會(huì)通過生長(zhǎng)曲線監(jiān)測(cè)、囟門閉合時(shí)間評(píng)估及典型體征檢查如方顱、肋骨串珠進(jìn)行初步判斷。3歲以下嬰幼兒出現(xiàn)夜驚、多汗、出牙延遲等癥狀時(shí)，兒科可完成血鈣磷檢測(cè)和堿性磷酸酶篩查，必要時(shí)轉(zhuǎn)診專科。

2、內(nèi)分泌科確診：

內(nèi)分泌科通過25-羥維生素D3檢測(cè)、甲狀旁腺激素測(cè)定及長(zhǎng)骨X線檢查干骺端毛刷樣改變明確診斷。對(duì)于頑固性低血鈣或家族性病例，需排查腎性佝僂病等特殊類型。

3、營(yíng)養(yǎng)評(píng)估：

臨床營(yíng)養(yǎng)科參與制定維生素D補(bǔ)充方案，評(píng)估母乳喂養(yǎng)兒日照不足風(fēng)險(xiǎn)或配方奶鈣磷比例。針對(duì)肥胖兒童需排除維生素D儲(chǔ)存障礙，早產(chǎn)兒則要關(guān)注鈣吸收不良問題。

4、骨科干預(yù)：

出現(xiàn)嚴(yán)重O型腿膝內(nèi)翻或脊柱畸形時(shí)，骨科醫(yī)生通過支具矯正或截骨手術(shù)防止永久性骨變形。手術(shù)干預(yù)僅適用于維生素D治療后仍存在進(jìn)行性畸形的病例。

5、遺傳咨詢：

對(duì)抗維生素D佝僂病如X連鎖低磷血癥患者，遺傳科可進(jìn)行PHEX基因檢測(cè)。這類患者需終身補(bǔ)充活性維生素D類似物，并監(jiān)測(cè)腎鈣質(zhì)沉著癥風(fēng)險(xiǎn)。

日常需保證每日400-800IU維生素D3攝入，母乳喂養(yǎng)嬰兒出生后兩周即應(yīng)開始補(bǔ)充。增加富含鈣質(zhì)的食物如奶酪、芝麻醬攝入，每天進(jìn)行15-30分鐘裸露四肢的日光浴。避免過早負(fù)重行走，定期復(fù)查血鈣磷及尿鈣指標(biāo)，骨骼X線改變通常在治療3-6個(gè)月后逐漸改善。青春期快速生長(zhǎng)階段需警惕維生素D需求增加導(dǎo)致的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。