胎兒巨膀胱是指胎兒膀胱異常擴張的先天性畸形，通常由尿道梗阻、神經(jīng)源性膀胱或染色體異常等因素引起，可通過超聲檢查確診。

1、尿道梗阻：

胎兒巨膀胱最常見的原因是尿道梗阻，占病例的50%以上。尿道梗阻可能由后尿道瓣膜、尿道閉鎖等結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，尿液無法正常排出使膀胱過度充盈。超聲顯示膀胱直徑持續(xù)大于7毫米，可能伴隨羊水過少。早期發(fā)現(xiàn)可通過胎兒鏡下激光消融術(shù)干預(yù)。

2、神經(jīng)源性膀胱：

脊髓發(fā)育異常如脊柱裂可能破壞膀胱神經(jīng)支配，導(dǎo)致逼尿肌無力和尿液潴留。這類病例常合并下肢運動障礙，超聲可見膀胱壁薄而光滑。需出生后通過尿動力學(xué)評估，可能需要間歇導(dǎo)尿或抗膽堿能藥物管理。

3、染色體異常：

約15%的胎兒巨膀胱與18三體、13三體等非整倍體相關(guān)。這類病例多合并心臟畸形、生長受限等表現(xiàn)，可通過羊水穿刺確診。預(yù)后較差，需遺傳咨詢與多學(xué)科評估妊娠管理方案。

4、梅干腹綜合征：

罕見的先天性腹壁肌肉缺損疾病，因腹壓不足導(dǎo)致膀胱排空障礙。超聲特征包括巨大膀胱、雙側(cè)隱睪和腹壁松弛。出生后需手術(shù)修復(fù)腹壁，部分患兒需膀胱擴大成形術(shù)改善儲尿功能。

5、特發(fā)性巨膀胱：

約20%病例無明確病因，可能與膀胱平滑肌發(fā)育異常有關(guān)。超聲顯示孤立性膀胱擴張且腎功能正常，多數(shù)出生后癥狀自行緩解。需定期監(jiān)測排除進行性尿路損害，必要時進行排尿訓(xùn)練。

確診胎兒巨膀胱后應(yīng)每2周復(fù)查超聲評估膀胱動態(tài)變化，監(jiān)測羊水量及腎功能。孕婦需保持每日2000毫升飲水量，避免高鹽飲食以防水腫。建議在具備新生兒外科能力的醫(yī)院分娩，出生后立即進行泌尿系統(tǒng)評估。對于染色體異常高風(fēng)險病例，建議遺傳咨詢并完善產(chǎn)前診斷。輕度特發(fā)性巨膀胱預(yù)后良好，但嚴(yán)重梗阻性病例可能需產(chǎn)后分期手術(shù)干預(yù)。