胎兒染色體畸形可能由高齡妊娠、輻射暴露、化學(xué)物質(zhì)接觸、遺傳因素、病毒感染等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢、藥物治療、手術(shù)治療、孕期護(hù)理等方式干預(yù)。

1、高齡妊娠：

孕婦年齡超過35歲后卵子質(zhì)量下降，減數(shù)分裂過程中染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。唐氏綜合征發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關(guān)，40歲以上孕婦風(fēng)險(xiǎn)達(dá)1/100。建議高齡孕婦在孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查，16-20周完成無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。

2、輻射暴露：

電離輻射可導(dǎo)致生殖細(xì)胞DNA鏈斷裂，孕早期接觸X射線或γ射線可能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)異常。放射科醫(yī)務(wù)人員或核工業(yè)從業(yè)者需調(diào)崗半年后再備孕，孕期應(yīng)避免任何劑量醫(yī)療輻射，必要檢查時(shí)需嚴(yán)格使用鉛防護(hù)。

3、化學(xué)物質(zhì)接觸：

苯系物、農(nóng)藥有機(jī)磷等化學(xué)物質(zhì)可通過胎盤屏障干擾胚胎有絲分裂。備孕前三個(gè)月需避免接觸染發(fā)劑、油漆揮發(fā)物，從事化工行業(yè)者需進(jìn)行職業(yè)健康評(píng)估。孕期出現(xiàn)異常陰道流血或腹痛需立即進(jìn)行絨毛膜取樣檢查。

4、遺傳因素：

平衡易位攜帶者父母可能將異常染色體傳遞給胎兒，羅伯遜易位導(dǎo)致13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加。夫妻任何一方有染色體異常家族史時(shí)，孕前需完成核型分析，確診攜帶者可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。

5、病毒感染：

風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體感染可能破壞胎兒細(xì)胞分裂過程。孕前三個(gè)月接種麻腮風(fēng)疫苗可預(yù)防風(fēng)疹病毒感染，孕期定期監(jiān)測(cè)TORCH抗體滴度。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限伴多發(fā)畸形時(shí)，需進(jìn)行臍帶血穿刺確診。

孕期保持均衡營養(yǎng)攝入，每日補(bǔ)充400μg葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。適度進(jìn)行孕婦瑜伽或游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免接觸高溫環(huán)境與電磁輻射。建立規(guī)范的產(chǎn)前檢查檔案，妊娠20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。備孕階段戒煙戒酒，避免使用非甾體抗炎藥等致畸藥物，有反復(fù)流產(chǎn)史夫婦建議進(jìn)行雙方染色體核型分析。