先天性耳蝸畸形主要表現(xiàn)為聽力障礙,嚴(yán)重程度與畸形類型相關(guān)。常見表現(xiàn)包括先天性感音神經(jīng)性耳聾、言語(yǔ)發(fā)育遲緩及前庭功能障礙,部分患者可能伴隨外耳畸形或綜合征性表現(xiàn)。
先天性耳蝸畸形可分為不完全分隔型、共同腔畸形、耳蝸未發(fā)育等類型。不完全分隔型患者可能出現(xiàn)低頻聽力保留、高頻聽力顯著下降;共同腔畸形通常表現(xiàn)為全頻段重度耳聾;耳蝸未發(fā)育者多呈現(xiàn)極重度聽力損失。前庭功能障礙可表現(xiàn)為平衡能力差、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
言語(yǔ)發(fā)育遲緩是重要伴隨癥狀,患兒可能出現(xiàn)詞匯量少、發(fā)音不清或完全無(wú)語(yǔ)言能力。部分綜合征型患者可能合并心臟異常、視力障礙或面部發(fā)育異常,如瓦登伯革綜合征常伴隨虹膜異色癥。
輕度畸形可能僅表現(xiàn)為高頻聽力輕微下降,通過助聽器可改善;中度畸形需結(jié)合言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練;重度畸形需評(píng)估人工耳蝸植入適應(yīng)癥。影像學(xué)檢查顯示耳蝸結(jié)構(gòu)缺失、蝸軸發(fā)育不全或半規(guī)管畸形可明確診斷。
新生兒聽力篩查未通過或嬰幼兒對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍時(shí),建議盡早就診耳鼻喉科。雙側(cè)極重度耳聾患兒需在1歲前完成干預(yù)評(píng)估,避免錯(cuò)過語(yǔ)言發(fā)育關(guān)鍵期。