地中海貧血的癥狀主要包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白合成障礙疾病，癥狀嚴(yán)重程度與基因缺陷類型有關(guān)。

1、貧血：

貧血是地中海貧血最典型的癥狀，患者血紅蛋白水平低于正常值，導(dǎo)致組織供氧不足。輕度貧血可能僅表現(xiàn)為輕微疲勞，重度貧血可出現(xiàn)面色蒼白、頭暈乏力。貧血程度與基因缺陷類型相關(guān)，β地中海貧血重型患者貧血癥狀更為顯著。

2、黃疸：

由于紅細(xì)胞破壞增加，血液中膽紅素水平升高，患者可出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸在新生兒期可能不明顯，隨著月齡增長逐漸顯現(xiàn)。慢性溶血導(dǎo)致的黃疸通常為輕度至中度，可能伴有尿色加深。

3、肝脾腫大：

脾臟作為紅細(xì)胞破壞的主要場所，在慢性溶血情況下會(huì)代償性增大。重度地中海貧血患者脾臟腫大明顯，可能引起左上腹不適。肝臟也會(huì)因鐵過載和髓外造血而增大，長期可導(dǎo)致肝功能異常。

4、骨骼異常：

骨髓代償性增生可導(dǎo)致顱骨增厚、顴骨突出等特征性面容改變。長骨皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松，容易發(fā)生病理性骨折。骨骼改變?cè)谖唇?jīng)治療的β地中海貧血重型患兒中尤為明顯，通常在1歲后逐漸顯現(xiàn)。

5、發(fā)育遲緩：

慢性貧血影響組織氧供，可導(dǎo)致生長發(fā)育落后?；純荷砀唧w重常低于同齡兒童，青春期延遲。重型地中海貧血如不及時(shí)治療，可能出現(xiàn)明顯的生長障礙，智力發(fā)育也可能受到影響。

地中海貧血患者日常需注意均衡營養(yǎng)，適當(dāng)增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟等。避免高鐵食物攝入，定期監(jiān)測血清鐵蛋白。適度運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重貧血癥狀。保持規(guī)律作息，預(yù)防感染，定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。對(duì)于重型患者，需要嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血和去鐵治療，必要時(shí)考慮造血干細(xì)胞移植。