小胃腸間質(zhì)瘤可通過內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢、免疫組化檢測(cè)、基因檢測(cè)等方法診斷。
1、內(nèi)鏡檢查:胃鏡和腸鏡是直接觀察消化道黏膜病變的首選方法,能清晰顯示腫瘤位置、大小及形態(tài)特征。檢查中發(fā)現(xiàn)黏膜下隆起時(shí),可通過超聲內(nèi)鏡判斷腫瘤起源層次,典型表現(xiàn)為肌層來源的低回聲團(tuán)塊。內(nèi)鏡下活檢可獲取組織標(biāo)本,但需注意間質(zhì)瘤包膜完整時(shí)取材陽(yáng)性率較低。
2、影像學(xué)檢查:增強(qiáng)CT能顯示腫瘤血供情況與周圍組織關(guān)系,典型表現(xiàn)為富血供的類圓形腫塊。MRI對(duì)盆腔及直腸間質(zhì)瘤評(píng)估更具優(yōu)勢(shì),可多參數(shù)分析腫瘤性質(zhì)。PET-CT適用于轉(zhuǎn)移灶篩查,腫瘤代謝活性與惡性程度呈正相關(guān)。
3、病理活檢:穿刺活檢或手術(shù)標(biāo)本經(jīng)HE染色后,鏡下可見梭形細(xì)胞或上皮樣細(xì)胞增殖。組織學(xué)分型包括梭形細(xì)胞型、上皮樣細(xì)胞型和混合型,其中梭形細(xì)胞型占比最高約70%。活檢需達(dá)到足夠深度以提高診斷準(zhǔn)確率。
4、免疫組化檢測(cè):CD117陽(yáng)性表達(dá)是診斷金標(biāo)準(zhǔn),陽(yáng)性率超過95%。DOG-1抗體特異性更高,可與CD117互補(bǔ)檢測(cè)。約5%病例存在CD117陰性但DOG-1陽(yáng)性現(xiàn)象,此時(shí)需結(jié)合基因檢測(cè)確認(rèn)。
5、基因檢測(cè):c-KIT基因外顯子11突變占75%,外顯子9突變占10%。PDGFRA基因突變多見于胃部腫瘤,對(duì)特定靶向藥物敏感。野生型間質(zhì)瘤需通過NGS檢測(cè)尋找罕見突變位點(diǎn)。
日常飲食建議選擇高蛋白、低纖維的易消化食物,避免辛辣刺激。適度進(jìn)行散步、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),術(shù)后患者需遵醫(yī)囑逐步恢復(fù)活動(dòng)。定期復(fù)查監(jiān)測(cè)腫瘤變化,胃部不適時(shí)及時(shí)進(jìn)行內(nèi)鏡隨訪。