絨毛穿刺可通過經(jīng)腹穿刺、經(jīng)宮頸穿刺兩種方式取樣。該檢查主要用于妊娠早期遺傳病診斷，需在超聲引導(dǎo)下完成。

1、術(shù)前準(zhǔn)備：孕婦需排空膀胱，超聲確認(rèn)胎盤位置及胎兒情況。醫(yī)生會評估穿刺路徑安全性，避開子宮大血管區(qū)域。術(shù)前需簽署知情同意書，告知流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。

2、消毒麻醉：腹部皮膚用碘伏消毒，局部注射利多卡因麻醉。宮頸途徑需用聚維酮碘消毒陰道，通常無需麻醉。超聲探頭套無菌保護(hù)套，全程動態(tài)監(jiān)測胎兒心率。

3、穿刺取樣：經(jīng)腹采用20G細(xì)針穿透腹壁、子宮肌層至絨毛膜。經(jīng)宮頸用導(dǎo)管通過宮頸管吸取絨毛，獲取15-30mg組織。取樣時避免觸及胎膜，操作時間控制在3分鐘內(nèi)。

4、術(shù)后觀察：穿刺點加壓包扎，監(jiān)測胎心1小時。囑孕婦臥床休息24小時，避免提重物。72小時內(nèi)出現(xiàn)腹痛、陰道流血需立即就診，術(shù)后一周復(fù)查超聲評估胎兒狀況。

5、標(biāo)本處理：絨毛組織需用生理鹽水反復(fù)沖洗，去除母血污染。實驗室進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)或直接制備染色體，可檢測唐氏綜合征、地中海貧血等50余種遺傳病。

術(shù)后建議每日飲水2000ml促進(jìn)羊水循環(huán)，兩周內(nèi)禁止性生活。飲食增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、雞蛋，補充葉酸400μg/日。出現(xiàn)宮縮時采用左側(cè)臥位緩解，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。