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        Dravet綜合征是一種罕見的嬰幼兒期發(fā)病的難治性癲癇綜合征,可能與SCN1A基因突變、鈉離子通道功能障礙、腦發(fā)育異常、神經(jīng)元興奮性失衡、熱敏感性增高等因素有關(guān)。

        1、基因突變:約80%患者存在SCN1A基因突變,導(dǎo)致鈉離子通道功能異常。目前尚無特效治療,可嘗試丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

        丙戊酸鈉

        丙戊酸鈉 生產(chǎn)廠家:湖南迪諾制藥有限公司 功能主治:本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥,對部分性發(fā)作(簡單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效,對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外,還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂,以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。 用法用量:1.成人常用量:每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時(shí)按5~10 mg/kg,一周后遞增,至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過2500mg時(shí)應(yīng)分次服用,以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量:按體重計(jì)與成人相同,也可每日20~30mg/kg,分2~3次服用或每日15 mg/kg,按需每隔一周增加5~10 mg/kg,至有效或不能耐受為止。
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        2、熱敏感性:發(fā)熱常誘發(fā)首次癲癇發(fā)作,體溫超過38℃需立即物理降溫。避免接種含百日咳成分疫苗,沐浴水溫控制在37℃以下。

        3、發(fā)育遲緩:多數(shù)患兒2歲后出現(xiàn)認(rèn)知運(yùn)動倒退。需早期進(jìn)行語言訓(xùn)練、作業(yè)治療、物理康復(fù)等綜合干預(yù),每周至少3次結(jié)構(gòu)化訓(xùn)練。

        4、發(fā)作特點(diǎn):表現(xiàn)為半側(cè)陣攣或全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作,易發(fā)展為癲癇持續(xù)狀態(tài)。發(fā)作超過5分鐘需立即使用咪達(dá)唑侖鼻噴霧或地西泮直腸凝膠急救。

        5、共患?。撼:喜⑺哒系K、行為異常及自主神經(jīng)功能紊亂??蓢L試生酮飲食療法,脂肪與碳水化合物比例控制在4:1,配合補(bǔ)充維生素D和左卡尼汀。

        日常需保持規(guī)律作息,避免閃光刺激和劇烈運(yùn)動,室內(nèi)溫度維持在22-26℃。建議每3個(gè)月監(jiān)測腦電圖和血藥濃度,每年進(jìn)行發(fā)育評估和骨密度檢查。家庭成員應(yīng)掌握癲癇發(fā)作急救措施,隨身攜帶醫(yī)療警示手環(huán)。

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