先天性耳聾的癥狀主要有聽力完全喪失、對聲音無反應(yīng)、語言發(fā)育遲緩、平衡能力異常、伴隨其他先天畸形。先天性耳聾可分為感音神經(jīng)性聾和傳導性聾,可能與遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產(chǎn)傷、新生兒黃疸等因素有關(guān)。
1、聽力完全喪失
患兒出生后對任何聲音刺激均無反應(yīng),包括巨響或高頻聲響。臨床檢查顯示耳聲發(fā)射和聽覺腦干誘發(fā)電位均未引出波形。這種情況常見于內(nèi)耳毛細胞嚴重發(fā)育異?;蚵犐窠?jīng)缺如,需在出生后3個月內(nèi)進行聽力篩查確診。
2、對聲音無反應(yīng)
表現(xiàn)為不會尋找聲源,睡眠時不被突發(fā)聲響驚醒,玩耍時對呼喚名字無應(yīng)答。這類癥狀提示雙耳重度聽力損失,可能與耳蝸畸形或聽覺傳導通路障礙相關(guān)。家長需觀察孩子對拍手、搖鈴等日常聲響的反應(yīng)能力。
3、語言發(fā)育遲緩
患兒超過2歲仍不會說簡單詞匯,或出現(xiàn)發(fā)音含糊、聲調(diào)異常等情況。這是由于缺乏聽覺反饋導致的語言習得障礙,常伴有社交溝通困難。早期佩戴助聽器或植入人工耳蝸可改善語言發(fā)育。
4、平衡能力異常
部分患兒表現(xiàn)為學步晚、行走不穩(wěn)或經(jīng)常跌倒,與前庭功能障礙有關(guān)。這種情況多見于米歇爾畸形等內(nèi)耳發(fā)育異常,需通過前庭功能檢查和顳骨CT進一步評估。
5、伴隨其他先天畸形
約30%病例合并眼疾、心臟缺陷或顱面畸形,如瓦登伯革綜合征可見虹膜異色和白色額發(fā)。這類綜合征性耳聾需進行全身系統(tǒng)檢查,并由多學科團隊制定干預(yù)方案。
確診先天性耳聾后應(yīng)盡早進行聽力康復(fù)干預(yù),6月齡前佩戴助聽器或1歲左右實施人工耳蝸植入效果最佳。日常生活中家長需加強語言輸入訓練,避免在嘈雜環(huán)境中交流,定期評估聽力補償效果。建議孕期做好風疹病毒、巨細胞病毒等感染篩查,新生兒期嚴格控制膽紅素水平,從源頭預(yù)防聽力損傷發(fā)生。