腎錯構(gòu)瘤是一種良性腎臟腫瘤，醫(yī)學(xué)上稱為血管平滑肌脂肪瘤Angiomyolipoma，AML，由異常增生的血管、平滑肌和脂肪組織構(gòu)成。該疾病在腎臟良性腫瘤中較為常見，多數(shù)患者無明顯癥狀，少數(shù)可能出現(xiàn)腰痛、血尿或腹部包塊。
腎錯構(gòu)瘤的發(fā)病機制主要與基因突變有關(guān)，尤其是結(jié)節(jié)性硬化癥TSC相關(guān)基因異常。約80%的散發(fā)性病例和幾乎全部TSC相關(guān)病例存在TSC1或TSC2基因突變。非遺傳性病例可能與 mTOR 信號通路異常激活相關(guān)。
典型病例通過影像學(xué)檢查即可診斷。超聲檢查表現(xiàn)為高回聲團塊；CT顯示脂肪密度CT值＜-20HU是特征性表現(xiàn)；MRI的T1加權(quán)像呈高信號。需注意與腎細胞癌鑒別，當(dāng)腫瘤內(nèi)脂肪成分較少或發(fā)生出血時，增強CT或穿刺活檢可輔助診斷。
無癥狀的小腫瘤＜4cm通常建議定期隨訪，每6-12個月復(fù)查影像學(xué)。以下情況需考慮干預(yù)：腫瘤＞4cm、育齡期女性妊娠可能加速生長、伴有結(jié)節(jié)性硬化癥或出現(xiàn)相關(guān)癥狀。治療方式包括動脈栓塞術(shù)、射頻消融或部分腎切除術(shù)，極少數(shù)病例需全腎切除。
合并結(jié)節(jié)性硬化癥的患者需進行多系統(tǒng)評估，包括腦部CT/MRI排查室管膜下結(jié)節(jié)、皮膚科檢查色素脫失斑、心肺功能評估等。這類患者腫瘤生長速度較快，更易出現(xiàn)自發(fā)性破裂出血，需密切監(jiān)測。
妊娠可能刺激腫瘤生長，孕前發(fā)現(xiàn)腎錯構(gòu)瘤＞3cm者建議孕前處理。腫瘤破裂出血時表現(xiàn)為突發(fā)腰痛伴休克，需緊急動脈栓塞治療。極少數(shù)脂肪成分少的AML存在惡變可能，病理檢查可見核異型性。
