家族性腺瘤性息肉病FAP是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)大量腺瘤性息肉，若不干預幾乎100%會癌變。預防策略需從遺傳阻斷、定期監(jiān)測和早期干預三方面入手。

遺傳咨詢與基因檢測是預防的核心措施。對于有FAP家族史的個體，建議在青春期前完成APC基因檢測?；驒z測陽性者需終身監(jiān)測，陰性者可排除遺傳風險?；榍斑z傳咨詢和產(chǎn)前診斷能有效降低下一代患病概率。

內(nèi)鏡監(jiān)測計劃需嚴格遵循?；驍y帶者從10-12歲起每1-2年進行全結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)息肉后縮短至每6-12個月復查。十二指腸鏡檢查建議從20-25歲開始，每1-3年重復。監(jiān)測中發(fā)現(xiàn)高級別上皮內(nèi)瘤變或息肉直徑＞1cm需考慮預防性手術。

藥物預防可能延緩息肉進展。非甾體抗炎藥如塞來昔布、舒林酸可抑制環(huán)氧化酶-2，減少息肉數(shù)量和大小。維生素D和鈣劑補充可能降低癌變風險，但需在醫(yī)生指導下使用。

手術治療是最終預防手段。典型FAP患者通常在20歲前后接受全結(jié)腸切除+回腸儲袋肛管吻合術。胃十二指腸息肉嚴重者可考慮胰十二指腸切除術。術后仍需每年復查殘端和上消化道。

生活方式調(diào)整輔助降低風險。高纖維飲食每日≥30g和規(guī)律運動可改善腸道微環(huán)境。避免吸煙和過量飲酒，紅肉攝入每周不超過500g。保持體重指數(shù)在18.5-23.9范圍。