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        蠶豆病是一種因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病,患者接觸蠶豆或某些氧化性物質(zhì)后可能引發(fā)急性溶血反應(yīng)。該病主要與基因缺陷、食物或藥物誘發(fā)、感染因素、新生兒高膽紅素血癥及家族遺傳史等因素相關(guān)。

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        1、基因缺陷:

        蠶豆病的根本原因是G6PD基因突變,導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)抗氧化能力下降。G6PD是維持紅細(xì)胞穩(wěn)定的關(guān)鍵酶,其缺乏會(huì)使紅細(xì)胞在氧化應(yīng)激下易破裂。該病屬于X連鎖不完全顯性遺傳,男性發(fā)病率顯著高于女性。

        2、食物誘發(fā):

        食用蠶豆及其制品是最常見誘因,蠶豆中的蠶豆嘧啶苷等成分會(huì)加劇氧化損傷。除蠶豆外,藍(lán)莓、大豆及含人工色素食品也可能誘發(fā)溶血。發(fā)病多在進(jìn)食后24-48小時(shí)出現(xiàn),表現(xiàn)為醬油色尿、黃疸等癥狀。

        3、藥物因素:

        部分氧化性藥物如磺胺類、抗瘧藥伯氨喹、解熱鎮(zhèn)痛藥非那西丁等可誘發(fā)溶血。中藥川連、薄荷腦等也需警惕?;颊邞?yīng)避免使用這些藥物,就醫(yī)時(shí)需主動(dòng)告知醫(yī)生G6PD缺乏病史。

        4、感染誘發(fā):

        病毒或細(xì)菌感染產(chǎn)生的氧化應(yīng)激可能觸發(fā)溶血,常見于呼吸道感染、傷寒等疾病期間。感染期間機(jī)體代謝產(chǎn)物增多,會(huì)加重紅細(xì)胞氧化損傷,需密切監(jiān)測血紅蛋白和尿色變化。

        5、新生兒黃疸:

        G6PD缺乏的新生兒可能出現(xiàn)嚴(yán)重高膽紅素血癥,與膽紅素代謝障礙有關(guān)。這種情況需及時(shí)光療干預(yù),避免膽紅素腦病發(fā)生。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)G6PD缺乏,指導(dǎo)喂養(yǎng)和護(hù)理。

        蠶豆病患者需終身避免接觸誘發(fā)因素,日常注意補(bǔ)充富含維生素E和維生素C的抗氧化食物如獼猴桃、堅(jiān)果等,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。建議隨身攜帶疾病警示卡,定期檢測血常規(guī)和肝功能。家族成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查,育齡夫婦可通過遺傳咨詢?cè)u(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。急性溶血發(fā)作時(shí)需立即就醫(yī),通過輸血、堿化尿液等治療控制病情進(jìn)展。

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