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        小兒庫欣綜合征主要由腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)、垂體腺瘤、外源性糖皮質(zhì)激素過量使用、異位促腎上腺皮質(zhì)激素分泌腫瘤及先天性腎上腺增生等因素引起。典型表現(xiàn)為向心性肥胖、生長遲緩、高血壓及皮膚紫紋,需通過激素檢測和影像學(xué)檢查確診。

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        潑尼松 生產(chǎn)廠家:華中藥業(yè)股份有限公司 功能主治:主要用于過敏性與炎癥性疾病。 用法用量:1.補(bǔ)充替代治療法:口服,1次5-10mg,一日10-60mg,早晨起床后服用2/3,下午服用1/3。2.抗炎:口服一日5-60mg,療程劑量根據(jù)病情不同而異。3.自身免疫性疾?。嚎诜?,每日40-60mg,病情穩(wěn)定后酌減。4.過敏性疾?。好咳?0-40mg,癥狀減輕后每隔1-2日減少5mg。5.防止器官移植排異反應(yīng):一般術(shù)前1-2天開始每日口服100mg,術(shù)后一周改為每日60mg。6.治療急性白血病、惡性腫瘤等:每日口服60-80mg癥狀緩解后減量。
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        腎上腺皮質(zhì)腺瘤或增生是兒童庫欣綜合征的常見病因,約占20%-30%。腫瘤自主分泌過量皮質(zhì)醇,負(fù)反饋抑制下丘腦-垂體軸功能。患兒可能出現(xiàn)滿月臉、水牛背等特征性表現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室檢查可見血皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律消失,24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇顯著升高。

        垂體促腎上腺皮質(zhì)激素腺瘤庫欣病是兒童最常見類型,占60%-70%。腫瘤過度分泌促腎上腺皮質(zhì)激素,刺激雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生。這類患兒常伴有頭痛、視力障礙等占位癥狀,磁共振成像可顯示垂體微腺瘤,大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)呈陽性反應(yīng)。

        長期大劑量使用潑尼松、地塞米松等糖皮質(zhì)激素治療疾病時(shí),可能引發(fā)醫(yī)源性庫欣綜合征。臨床表現(xiàn)與內(nèi)源性相似但程度較輕,詳細(xì)詢問用藥史可明確診斷,逐步減停激素后癥狀多可緩解。

        支氣管類癌、胸腺瘤等神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤異常分泌促腎上腺皮質(zhì)激素,約占兒童病例5%。這類患兒皮膚色素沉著明顯,低鉀血癥突出,影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤病灶,血漿促腎上腺皮質(zhì)激素水平顯著升高。

        21-羥化酶缺乏等遺傳性疾病導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙,負(fù)反饋引起促腎上腺皮質(zhì)激素過度分泌?;純憾喟橛行园l(fā)育異常,血17-羥孕酮水平升高,基因檢測可確診。需終身使用糖皮質(zhì)激素替代治療。

        確診小兒庫欣綜合征后需根據(jù)病因制定個(gè)體化方案,垂體腺瘤首選經(jīng)蝶竇手術(shù)切除,腎上腺腫瘤需手術(shù)干預(yù),醫(yī)源性病例需逐步調(diào)整激素用量。日常需監(jiān)測血壓、血糖及骨密度,保證鈣質(zhì)和維生素D攝入,避免劇烈運(yùn)動以防病理性骨折。定期隨訪評估生長發(fā)育情況,心理疏導(dǎo)幫助患兒適應(yīng)體貌變化,必要時(shí)轉(zhuǎn)診內(nèi)分泌??七M(jìn)行長期管理。

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