胎兒食道閉鎖是先天性消化道畸形,表現(xiàn)為食管上下段不連通或與氣管異常連接,需手術(shù)修復(fù)。該病可能與遺傳異常、胚胎發(fā)育障礙、環(huán)境因素、染色體疾病、母體糖尿病等因素有關(guān)。
1、遺傳因素:部分病例與基因突變或家族遺傳相關(guān),如Feingold綜合征。產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)羊水過多或胃泡缺失,出生后需禁食并實(shí)施胃造瘺術(shù),后續(xù)進(jìn)行食管吻合術(shù)。
2、胚胎發(fā)育異常:妊娠4-8周食管氣管分隔失敗導(dǎo)致,常伴氣管食管瘺。新生兒表現(xiàn)為口吐白沫、嗆咳,需急診行瘺管結(jié)扎術(shù),術(shù)后需腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)支持。
3、環(huán)境致畸:孕期接觸酒精、香煙或風(fēng)疹病毒可能誘發(fā)畸形。這類患兒多需分期手術(shù),先行近端食管造口,待體重達(dá)標(biāo)后行延遲吻合,期間需專業(yè)喂養(yǎng)護(hù)理。
4、染色體疾?。杭s30%合并21三體或18三體綜合征。除食管重建外,需多學(xué)科管理心臟、腸道等并發(fā)畸形,術(shù)后需長(zhǎng)期吞咽功能訓(xùn)練。
5、母體代謝影響:未控制的妊娠糖尿病干擾胚胎發(fā)育。這類閉鎖常為長(zhǎng)段型,可能需結(jié)腸代食管術(shù),術(shù)后需監(jiān)測(cè)吻合口狹窄和胃食管反流。
孕期規(guī)律產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)異常,新生兒期及時(shí)手術(shù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。術(shù)后需循序漸進(jìn)進(jìn)行經(jīng)口喂養(yǎng)訓(xùn)練,定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),注意補(bǔ)充維生素D和鐵劑,避免劇烈哭鬧以防吻合口撕裂。母乳喂養(yǎng)者需監(jiān)測(cè)攝入量,人工喂養(yǎng)需選擇防反流配方奶。康復(fù)階段建議進(jìn)行吞咽造影評(píng)估,必要時(shí)介入呼吸訓(xùn)練和口腔運(yùn)動(dòng)療法。