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        什么是小頜畸形綜合征

        發(fā)布時間:2025-06-12 16:00 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        小頜畸形綜合征是一種以先天性下頜發(fā)育不良為特征的頜面畸形,醫(yī)學(xué)上稱為Pierre Robin序列征或Robin序列征。典型表現(xiàn)為下頜后縮小頜、舌根后墜及上呼吸道梗阻,常合并腭裂。

        該病主要由胚胎期下頜骨發(fā)育受阻引起,可能涉及遺傳因素如SOX9基因突變或環(huán)境因素孕期營養(yǎng)不良。典型三聯(lián)征包括:下頜骨發(fā)育不全導(dǎo)致氣道狹窄,舌體因缺乏下頜支撐而后墜,約半數(shù)患兒伴發(fā)U型腭裂。新生兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸困難甚至發(fā)紺,嚴(yán)重者可引發(fā)阻塞性睡眠呼吸暫停。

        診斷需結(jié)合臨床檢查與影像學(xué)評估,三維CT能清晰顯示下頜骨形態(tài)。治療采取階梯式方案:輕癥通過俯臥位喂養(yǎng)緩解,中重度需佩戴鼻咽通氣管或行下頜骨牽引術(shù),合并腭裂者在1歲左右手術(shù)修復(fù)。約70%患兒經(jīng)早期干預(yù)可獲得正常發(fā)育,但需長期隨訪頜面生長情況。

        提示:若新生兒出現(xiàn)嗆奶伴呼吸暫停,建議立即就診耳鼻喉科或兒科。孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒下頜短小應(yīng)警惕本病,需進(jìn)行遺傳咨詢與產(chǎn)前多學(xué)科會診。

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