孩子耳聾的診斷標準需通過聽力測試、影像學(xué)檢查、基因檢測、行為觀察和發(fā)育評估綜合判斷。聽力損失程度、類型及病因的明確診斷是干預(yù)的基礎(chǔ)。

1、聽力測試：純音測聽可評估各頻率聽力閾值，聲導(dǎo)抗測試鑒別傳導(dǎo)性與感音神經(jīng)性耳聾。客觀檢查包括耳聲發(fā)射、聽覺腦干誘發(fā)電位，適用于嬰幼兒及不配合兒童。多次復(fù)查可減少假陽性結(jié)果。

2、影像學(xué)檢查：顳骨高分辨率CT顯示中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)畸形，如Michel畸形、共同腔畸形。MRI可評估聽神經(jīng)發(fā)育情況，對蝸后病變診斷價值更高。影像學(xué)異常需結(jié)合聽力結(jié)果判斷臨床意義。

3、基因檢測：GJB2、SLC26A4基因突變占遺傳性耳聾50%以上。全外顯子測序可檢出罕見致病基因。檢測結(jié)果需結(jié)合家族史分析，部分突變攜帶者可能表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力下降。

4、行為觀察：6月齡未出現(xiàn)驚跳反射、1歲無咿呀學(xué)語需警惕。日常表現(xiàn)為電視音量過大、呼叫無反應(yīng)、語言發(fā)育遲緩。行為測聽可作為篩查手段，異常者需進一步確診。

5、發(fā)育評估：聽力損失兒童常伴語言、社交能力滯后。Griffiths發(fā)育量表、Peabody圖片測試評估認知語言水平。多學(xué)科團隊需包含耳科醫(yī)師、言語治療師及特殊教育專家。

確診后需根據(jù)聽力損失程度選擇助聽器或人工耳蝸干預(yù)，80dB以上極重度聾建議1歲前手術(shù)。日常堅持聽覺口語法訓(xùn)練，補充維生素A、E等抗氧化劑。避免接觸氨基糖苷類耳毒性藥物，游泳使用防水耳塞預(yù)防中耳炎。定期復(fù)查聽力圖監(jiān)測進展，融合教育需配合個性化言語康復(fù)方案。