胎兒酒精綜合征可通過孕期超聲檢查、母體血液酒精濃度檢測及胎兒磁共振成像篩查。產(chǎn)檢中需結(jié)合多維度評估,重點觀察胎兒生長受限、顱面部畸形及中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等特征。
孕期超聲檢查是篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的首選方法,通常在孕18-24周進行系統(tǒng)排畸檢查。超聲可發(fā)現(xiàn)小頭畸形、唇腭裂、心臟間隔缺損等典型表現(xiàn),但輕微神經(jīng)系統(tǒng)異??赡苈┰\。孕晚期超聲還能監(jiān)測胎兒生長曲線,酒精暴露胎兒常出現(xiàn)體重低于同孕齡10百分位的情況。
母體血液酒精濃度檢測能輔助判斷近期酒精暴露風險。通過檢測乙基葡萄糖醛酸苷等代謝標志物,可追溯過去3-4周的飲酒情況。但該檢測存在窗口期限制,需結(jié)合問診確認孕早期酒精接觸史。
胎兒磁共振成像對中樞神經(jīng)系統(tǒng)評估更具優(yōu)勢。當超聲發(fā)現(xiàn)腦室擴大、胼胝體發(fā)育不良等異常時,MRI能清晰顯示腦皮質(zhì)發(fā)育異常、小腦萎縮等改變。這項檢查無輻射風險,但需在孕18周后實施。
新生兒期可通過Apgar評分、神經(jīng)行為評估量表進一步驗證。典型患兒會出現(xiàn)肌張力低下、吸吮反射減弱等癥狀,部分伴有眼瞼裂短小、人中平坦等特殊面容。
建議有飲酒史的孕婦在孕早期即進行產(chǎn)前咨詢。雖然現(xiàn)有檢查手段能發(fā)現(xiàn)部分異常,但輕微認知障礙可能直至學齡期才顯現(xiàn)。預防仍是關(guān)鍵,孕期應嚴格避免酒精攝入。