多指畸形Polydactyly根據(jù)解剖位置和結(jié)構(gòu)特征主要分為軸前型、軸后型、中央型、復(fù)合型和鏡像型五種類型。

1、軸前型：

軸前型多指表現(xiàn)為拇指?jìng)?cè)重復(fù)畸形，約占手部多指的50%。這類畸形通常與HOXD13基因突變相關(guān)，可能單獨(dú)發(fā)生或伴發(fā)并指、短指等異常。典型特征包括重復(fù)拇指存在不同程度的發(fā)育不良，從單純軟組織贅生物到完全復(fù)制的掌骨結(jié)構(gòu)。臨床需通過X線評(píng)估骨骼分叉程度，輕者可行單純贅生物切除，重者需進(jìn)行截骨矯形或肌腱重建。

2、軸后型：

軸后型多指發(fā)生在小指?jìng)?cè)，占手部多指的30%-40%。其發(fā)生與GLI3基因變異密切相關(guān)，常見于非洲裔人群。根據(jù)Stelling分型可分為三型：Ⅰ型為軟組織附屬物，Ⅱ型存在部分骨性結(jié)構(gòu)，Ⅲ型為完整指骨重復(fù)。治療需考慮小指功能重建，特別是對(duì)存在掌骨重復(fù)者需進(jìn)行關(guān)節(jié)穩(wěn)定性評(píng)估。

3、中央型：

中央型多指累及示指、中指或環(huán)指，約占10%-15%。這類畸形多與SHH信號(hào)通路異常有關(guān)，常合并復(fù)雜的并指畸形。根據(jù)Temtamy分型可分為完全重復(fù)、部分重復(fù)及三節(jié)指骨型。手術(shù)方案需綜合考慮指蹼重建、指甲整形和肌腱重新分配，部分病例需分期手術(shù)矯正。

4、復(fù)合型：

復(fù)合型多指同時(shí)存在兩種以上分型特征，多伴發(fā)綜合征如短肋多指綜合征。這類畸形涉及多個(gè)信號(hào)通路異常，臨床表現(xiàn)為復(fù)雜的手部骨骼排列紊亂。術(shù)前需通過三維CT評(píng)估血管神經(jīng)走行，手術(shù)往往需要結(jié)合顯微外科技術(shù)進(jìn)行組織移植重建。

5、鏡像型：

鏡像型多指屬于罕見分型，表現(xiàn)為手部尺橈側(cè)完全對(duì)稱的重復(fù)畸形。其發(fā)生機(jī)制與胚胎期極性建立障礙相關(guān)，可能伴發(fā)尺骨重復(fù)等上肢畸形。治療需重建手部力線，必要時(shí)需配合矯形支具進(jìn)行術(shù)后康復(fù)。

多指畸形的患兒建議在6-12月齡完成首次外科評(píng)估，此時(shí)軟骨結(jié)構(gòu)已初步鈣化便于影像學(xué)判斷。母乳喂養(yǎng)期間母親需注意補(bǔ)充葉酸和維生素B族，嬰幼兒期可進(jìn)行輕柔的抓握訓(xùn)練促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。術(shù)后康復(fù)階段應(yīng)避免過早負(fù)重，定期進(jìn)行手功能評(píng)估，成年后需關(guān)注骨關(guān)節(jié)炎等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。伴有綜合征表現(xiàn)者建議進(jìn)行遺傳咨詢和全身系統(tǒng)篩查。