骨纖維異常增殖癥是一種以纖維組織替代正常骨組織為特征的良性骨病，主要表現(xiàn)為骨骼畸形、病理性骨折和局部疼痛。典型表現(xiàn)包括骨膨脹性改變、X線磨玻璃樣變、下肢承重骨彎曲變形。

1、骨骼畸形：

病變部位骨骼呈現(xiàn)不對稱膨大，常見于股骨近端、脛骨和顱面骨。長骨受累時可能出現(xiàn)"牧羊人手杖"樣彎曲，顱面骨病變可導(dǎo)致眼眶或頜骨突出?；纬潭扰c病變范圍正相關(guān)，兒童期發(fā)病者畸形進展更快。

2、病理性骨折：

約40%患者會發(fā)生骨折，好發(fā)于股骨頸和脛骨等承重部位。骨折線多為橫行，愈合過程緩慢且易形成假關(guān)節(jié)。反復(fù)骨折可導(dǎo)致肢體短縮，兒童患者可能出現(xiàn)生長板早閉。

3、疼痛癥狀：

約60%患者出現(xiàn)間歇性鈍痛，活動后加重，休息可緩解。疼痛源于骨髓壓力增高或微小骨折，夜間痛明顯者需警惕惡變可能。顱底病變可能引發(fā)神經(jīng)壓迫性頭痛。

4、影像學(xué)特征：

X線典型表現(xiàn)為磨玻璃樣改變，CT可見骨皮質(zhì)變薄伴內(nèi)部毛玻璃樣密度。MRI顯示T1低信號、T2不均勻高信號，增強掃描呈中度強化。多骨型病變常呈"融蠟樣"改變。

5、內(nèi)分泌異常：

McCune-Albright綜合征患者伴發(fā)皮膚咖啡斑和性早熟。生長激素分泌過多可導(dǎo)致肢端肥大，甲狀腺功能亢進見于3%-5%病例。血堿性磷酸酶常升高。

建議患者避免劇烈運動防止病理性骨折，保證每日1000-1200mg鈣質(zhì)攝入配合維生素D補充。水中運動可改善肌肉力量而不增加骨骼負荷，定期骨密度監(jiān)測有助于評估進展。出現(xiàn)新發(fā)疼痛或畸形加重時應(yīng)及時復(fù)查影像學(xué)，嚴重承重骨變形需考慮矯形手術(shù)干預(yù)。