KT綜合征Klippel-Trenaunay綜合征主要表現(xiàn)為皮膚血管畸形、肢體肥大和靜脈曲張三大特征,具體癥狀包括葡萄酒色斑、患側(cè)肢體增長增粗、淺表靜脈曲張等。
1、皮膚血管畸形:
典型表現(xiàn)為出生時即可見的葡萄酒色斑鮮紅斑痣,多呈暗紅色或紫紅色斑塊,分布于患側(cè)肢體或軀干。部分患者可能伴隨毛細(xì)血管擴(kuò)張或海綿狀血管瘤,皮膚病變區(qū)域可能伴隨局部溫度升高或異常出汗。
2、肢體肥大:
患側(cè)肢體骨骼和軟組織異常增生導(dǎo)致長度和圍度增加,下肢受累最常見。兒童期表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體不對稱生長,可能伴隨關(guān)節(jié)活動受限。嚴(yán)重者可出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或步態(tài)異常。
3、靜脈曲張:
淺表靜脈迂曲擴(kuò)張多出現(xiàn)在肢體外側(cè),常伴有靜脈瓣膜功能不全。部分患者存在深靜脈發(fā)育異常,表現(xiàn)為肢體腫脹、皮膚色素沉著或反復(fù)靜脈炎,嚴(yán)重者可出現(xiàn)慢性靜脈性潰瘍。
4、淋巴系統(tǒng)異常:
約30%患者合并淋巴管畸形,表現(xiàn)為肢體淋巴水腫、皮膚橘皮樣改變或乳糜皰。淋巴回流障礙可能加重肢體腫脹,繼發(fā)感染時可出現(xiàn)蜂窩織炎。
5、其他伴隨癥狀:
部分患者可能出現(xiàn)凝血功能障礙、消化道或泌尿系統(tǒng)血管畸形。極少數(shù)病例可合并動靜脈瘺,表現(xiàn)為局部震顫或雜音,需警惕高輸出性心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)。
KT綜合征患者需定期監(jiān)測肢體生長差異,建議穿戴彈力襪預(yù)防靜脈淤血,避免劇烈運(yùn)動減少出血風(fēng)險(xiǎn)。日常保持皮膚清潔,出現(xiàn)肢體腫脹加重或反復(fù)感染時應(yīng)及時就醫(yī)。營養(yǎng)方面注意補(bǔ)充蛋白質(zhì)和維生素C促進(jìn)組織修復(fù),控制鈉鹽攝入減輕水腫。物理治療可改善關(guān)節(jié)活動度,嚴(yán)重肢體不等長需考慮骨科手術(shù)干預(yù)。