胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是指在體外受精過程中，對胚胎進(jìn)行染色體或基因檢測的技術(shù)，主要用于篩查遺傳性疾病或染色體異常。該技術(shù)適用于高齡孕婦、有遺傳病家族史、反復(fù)流產(chǎn)或試管嬰兒失敗等情況，有助于提高妊娠成功率并降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

1、技術(shù)原理

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查通過體外受精獲得胚胎后，在胚胎發(fā)育至囊胚期時(shí)提取少量細(xì)胞進(jìn)行檢測。常用方法包括熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交和高通量測序技術(shù)，可分析染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異?；蛱囟ɑ蛲蛔?。檢測過程不影響胚胎正常發(fā)育，篩選后的健康胚胎可移植入子宮。

2、適用人群

該技術(shù)主要針對35歲以上高齡孕婦，其胚胎染色體異常概率顯著增加。有單基因遺傳病家族史的夫婦可通過篩查阻斷疾病垂直傳播。反復(fù)自然流產(chǎn)或多次試管嬰兒失敗的夫婦也建議進(jìn)行篩查，以排除胚胎染色體因素。部分平衡易位攜帶者可通過篩查選擇正常胚胎。

3、檢測范圍

篩查可檢測常染色體非整倍體如21三體綜合征，性染色體異常如特納綜合征。針對單基因病可篩查地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等數(shù)千種遺傳病。擴(kuò)展性攜帶者篩查還能發(fā)現(xiàn)夫婦雙方均攜帶的隱性致病基因，評估胚胎患病風(fēng)險(xiǎn)。新技術(shù)還能篩查線粒體疾病和印記基因異常。

4、操作流程

夫婦需先進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測，明確篩查指征。促排卵后獲取卵子進(jìn)行體外受精，培養(yǎng)至第5-6天囊胚期。采用激光輔助活檢技術(shù)取5-10個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞送檢，胚胎冷凍保存。約1-2周獲得檢測報(bào)告后，選擇染色體正常的胚胎解凍移植。剩余健康胚胎可繼續(xù)冷凍保存。

5、技術(shù)優(yōu)勢

相比產(chǎn)前診斷，該技術(shù)可避免終止妊娠帶來的身心創(chuàng)傷。能顯著提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率。對于遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)家庭，可從根本上阻斷疾病傳遞。隨著測序技術(shù)進(jìn)步，篩查準(zhǔn)確率超過99%，且能同時(shí)檢測多種疾病。部分國家已將其納入常規(guī)試管嬰兒流程。

進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查前需充分遺傳咨詢，了解技術(shù)局限性和倫理問題。篩查后仍需規(guī)范產(chǎn)檢，因技術(shù)不能檢測所有遺傳缺陷。保持均衡飲食，補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素有助于胚胎發(fā)育。避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，控制慢性疾病，為胚胎移植創(chuàng)造良好子宮環(huán)境。適度運(yùn)動可改善血液循環(huán)，但需避免劇烈活動。定期隨訪監(jiān)測妊娠情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。