軟骨發(fā)育不全的胎兒多數(shù)情況下無需終止妊娠。是否繼續(xù)妊娠需綜合評(píng)估胎兒骨骼畸形程度、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)及家庭意愿，主要考慮因素包括基因檢測(cè)結(jié)果、超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)、多學(xué)科會(huì)診意見、家庭心理支持及遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。

1、基因檢測(cè)：

通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行FGFR3基因檢測(cè)可確診。若父母雙方均為攜帶者，胎兒有25%概率患??；若僅一方攜帶，需結(jié)合突變類型判斷嚴(yán)重程度。明確致病突變有助于預(yù)測(cè)胎兒出生后的骨骼發(fā)育異常程度。

2、超聲監(jiān)測(cè)：

孕中期系統(tǒng)超聲重點(diǎn)觀察長(zhǎng)骨長(zhǎng)度、胸廓發(fā)育及顱骨形態(tài)。輕度軟骨發(fā)育不全胎兒可能僅表現(xiàn)為股骨偏短，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)胸廓狹窄影響呼吸功能。連續(xù)超聲隨訪可動(dòng)態(tài)評(píng)估胎兒生長(zhǎng)趨勢(shì)。

3、多學(xué)科評(píng)估：

建議遺傳科、產(chǎn)科、兒科及骨科聯(lián)合會(huì)診。需評(píng)估顱底狹窄導(dǎo)致的腦干受壓風(fēng)險(xiǎn)、脊柱畸形引發(fā)的神經(jīng)癥狀可能性，以及未來肢體矯形手術(shù)的可行性。非致命型病例通過手術(shù)干預(yù)可改善生活質(zhì)量。

4、心理支持：

遺傳咨詢應(yīng)包含疾病預(yù)后及撫養(yǎng)成本分析。80%患兒智力正常，但需面對(duì)多次矯形手術(shù)和身高限制。心理咨詢可幫助家庭理性決策，部分家庭選擇繼續(xù)妊娠后通過成長(zhǎng)激素治療改善身高。

5、遠(yuǎn)期考量：

需權(quán)衡醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步與社會(huì)支持體系。目前矯形手術(shù)可使患者獨(dú)立生活，但需評(píng)估家庭經(jīng)濟(jì)承受能力。極少數(shù)合并嚴(yán)重胸廓發(fā)育不良者預(yù)后較差，此類情況需個(gè)體化決策。

對(duì)于繼續(xù)妊娠的家庭，建議孕期加強(qiáng)鈣質(zhì)和維生素D攝入以支持胎兒骨骼發(fā)育，定期進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和超聲檢查。出生后需建立兒科隨訪檔案，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，1歲前避免過早負(fù)重行走。嬰幼兒期可咨詢康復(fù)科進(jìn)行運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，學(xué)齡期配合教育機(jī)構(gòu)制定個(gè)性化學(xué)習(xí)方案。社會(huì)支持方面可加入罕見病互助組織，獲取矯形輔具補(bǔ)貼和心理援助資源。