石女通常指先天性無陰道或陰道閉鎖,部分體征可能在青春期前顯現(xiàn),但多數(shù)需通過專業(yè)檢查確診。
1、外陰觀察:
嬰幼兒期外陰結(jié)構(gòu)異常較難識(shí)別,少數(shù)可見尿道與肛門間距異?;蜿幋饺诤稀G啻浩谇叭舫霈F(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)合并下腹周期性疼痛,需警惕陰道閉鎖可能。
2、第二性征發(fā)育:
卵巢功能正常者乳房發(fā)育不受影響,但合并苗勒管發(fā)育異常時(shí)可能伴隨子宮缺如。部分患者16歲后仍無月經(jīng)來潮,需通過超聲評(píng)估生殖器官結(jié)構(gòu)。
3、排尿排便異常:
合并泌尿系統(tǒng)畸形時(shí)可出現(xiàn)尿流異常、反復(fù)尿路感染。嚴(yán)重陰道閉鎖者可能壓迫直腸導(dǎo)致排便困難,這類癥狀常在學(xué)齡期逐漸顯現(xiàn)。
4、染色體檢測(cè):
46XX染色體核型可排除雄激素不敏感綜合征等疾病。對(duì)于疑似病例,青春期前進(jìn)行染色體分析有助于鑒別單純性陰道閉鎖與復(fù)雜兩性畸形。
5、影像學(xué)確診:
盆腔超聲或MRI能清晰顯示子宮、陰道發(fā)育狀態(tài)。MRI對(duì)陰道盲端定位準(zhǔn)確率達(dá)95%,是手術(shù)方案制定的金標(biāo)準(zhǔn)檢查。
建議青春期前定期進(jìn)行兒童保健體檢,關(guān)注外陰發(fā)育情況。發(fā)現(xiàn)異常可進(jìn)行凱格爾運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)盆底肌力,成年后根據(jù)個(gè)體情況選擇陰道成形術(shù)或非手術(shù)擴(kuò)張治療。日常飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì),避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成會(huì)陰部損傷。