男性染色體異常是否影響生育能力需根據(jù)具體類型判斷。多數(shù)情況下存在自然生育可能，但部分異?？赡軐?dǎo)致不育或遺傳風(fēng)險(xiǎn)升高。
染色體異常主要分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類。數(shù)目異常如克氏綜合征47，XXY患者睪丸發(fā)育不良，精子生成障礙顯著，自然生育概率低于5%。結(jié)構(gòu)異常如平衡易位攜帶者雖可能正常產(chǎn)生精子，但胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%-70%。羅氏易位、Y染色體微缺失等異常也可能影響精子質(zhì)量或?qū)е路磸?fù)流產(chǎn)。
染色體異常男性的生育評估需通過精液分析、性激素檢測和遺傳咨詢綜合判斷。無精子癥患者可通過睪丸顯微取精術(shù)聯(lián)合試管嬰兒技術(shù)助孕，但需進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測PGT篩選正常胚胎。嚴(yán)重異常如47，XXY嵌合型患者，其精子染色體異常率可達(dá)30%，建議優(yōu)先考慮供精人工授精。
存在生育風(fēng)險(xiǎn)的染色體異常包括：Y染色體AZF區(qū)微缺失特別是AZFc區(qū)缺失可能保留生精功能、平衡易位流產(chǎn)率40%-60%、克氏綜合征99%無精子。這些情況需在生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行專項(xiàng)遺傳咨詢，通過第三代試管嬰兒技術(shù)可阻斷70%以上異常染色體的垂直傳播。
建議所有染色體異常男性在備孕前完成配偶染色體檢查，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷。部分異常如9號染色體倒位等多態(tài)性變異通常不影響生育，無需過度干預(yù)。
