苯丙酮尿癥需掛兒科或遺傳代謝病專科。該病屬于先天性氨基酸代謝障礙，主要涉及新生兒篩查異常、血苯丙氨酸水平監(jiān)測及飲食管理，就診流程通常包括初診兒科、轉(zhuǎn)診?？?、基因檢測、營養(yǎng)干預(yù)和長期隨訪。

1、兒科初診：

新生兒篩查發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸升高時，應(yīng)優(yōu)先選擇兒科就診。兒科醫(yī)生會通過定量檢測血尿代謝物、評估生長發(fā)育情況，初步判斷是否為典型苯丙酮尿癥或變異型，并開具低苯丙氨酸配方奶粉等緊急干預(yù)措施。

2、遺傳代謝科：

確診后需轉(zhuǎn)診至遺傳代謝病?？?。?？漆t(yī)生將進(jìn)行基因檢測明確PAH或BH4基因突變類型，制定個性化治療方案，包括特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的調(diào)配、四氫生物蝶呤藥物試驗性治療等核心管理措施。

3、營養(yǎng)科協(xié)作：

需同步掛營養(yǎng)科進(jìn)行膳食指導(dǎo)。營養(yǎng)師會根據(jù)年齡和血苯丙氨酸值，計算每日天然蛋白質(zhì)允許攝入量，設(shè)計低苯丙氨酸食譜，指導(dǎo)特殊主食、蔬菜水果的精確搭配及醫(yī)用食品補(bǔ)充。

4、內(nèi)分泌科會診：

合并甲狀腺功能異?；蛏L遲緩時需內(nèi)分泌科介入。約15%患者伴隨甲狀腺激素代謝異常，需監(jiān)測TSH水平，必要時補(bǔ)充左甲狀腺素鈉以預(yù)防智力發(fā)育滯后。

5、神經(jīng)科評估：

出現(xiàn)癲癇或智力障礙癥狀時需神經(jīng)科聯(lián)合診療。高苯丙氨酸血癥導(dǎo)致腦白質(zhì)損傷的患者，需進(jìn)行腦電圖、MRI檢查及認(rèn)知功能評估，配合神經(jīng)營養(yǎng)藥物和康復(fù)訓(xùn)練。

苯丙酮尿癥患者需終身堅持低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制肉類、魚類、蛋奶及堅果攝入，主食建議選用特殊制作的去蛋白淀粉類食品。每日監(jiān)測血苯丙氨酸水平維持在120-360μmol/L理想范圍，青春期及妊娠期需加強(qiáng)代謝監(jiān)測。定期進(jìn)行智力發(fā)育評估、骨密度檢查及心理疏導(dǎo)，建議每3個月復(fù)查氨基酸分析、血常規(guī)等指標(biāo)。備孕前需進(jìn)行遺傳咨詢，通過基因檢測評估子代發(fā)病風(fēng)險。