大前庭導水管綜合征的確診需結合影像學檢查和聽力學評估。診斷方法主要有顳骨高分辨率CT、內耳MRI、純音測聽、聽性腦干反應測試和基因檢測。

顳骨高分辨率CT能清晰顯示前庭導水管擴大這一特征性改變，正常前庭導水管中段直徑不超過1.5毫米，若測量值超過此標準則具有診斷意義。檢查時需注意掃描層厚應控制在1毫米以內，以避免漏診微小結構異常。

內耳MRI可輔助評估膜迷路發(fā)育情況，通過三維重建技術能更直觀顯示內淋巴囊擴大等伴隨畸形。釓增強MRI有助于鑒別梅尼埃病等其它內耳疾病，該檢查對軟組織的分辨率優(yōu)于CT。

純音測聽可發(fā)現(xiàn)典型低頻感音神經聾，多數(shù)患者表現(xiàn)為漸進性或波動性聽力下降。測試時應包含250-8000赫茲各頻率，特征性表現(xiàn)為低頻氣骨導差消失但骨導閾值升高。

聽性腦干反應測試能客觀評估聽覺通路功能狀態(tài)，典型改變包括I波潛伏期延長和I-III波間期延長。該檢查對嬰幼兒等無法配合主觀測聽的患者尤為重要，可早期發(fā)現(xiàn)聽覺傳導異常。

基因檢測可發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變，該基因突變與約60%的病例相關。對于有家族史或合并甲狀腺異常的患者，建議進行二代測序以明確分子診斷。檢測陽性結果可支持臨床診斷，但陰性結果不能排除疾病。

確診需滿足影像學顯示前庭導水管擴大合并感音神經聾，并排除外傷、感染等其他致聾因素。兒童患者出現(xiàn)突發(fā)性聾或波動性聽力下降時，應考慮該病可能并及時轉診耳鼻喉科。