頜面部神經(jīng)纖維瘤通常表現(xiàn)為皮膚色素斑、皮下柔軟腫塊、局部疼痛或麻木、面部不對稱、神經(jīng)功能障礙等癥狀，可能與遺傳因素、神經(jīng)鞘細胞異常增殖有關。

1、色素斑特征：

患者常見牛奶咖啡斑，多呈橢圓形或不規(guī)則形，直徑大于5毫米，邊緣清晰。色素沉著可隨年齡增長而加深，常分布于面部、頸部或軀干。部分患者可能伴有腋窩或腹股溝雀斑樣斑點。

2、腫塊形態(tài)：

腫瘤多呈柔軟袋狀隆起，觸診有面團感，可推動但無壓痛。腫塊生長緩慢，表面皮膚可能變薄發(fā)亮，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等。多發(fā)腫瘤可導致面部輪廓改變，嚴重者形成叢狀神經(jīng)纖維瘤。

3、神經(jīng)癥狀：

當腫瘤壓迫三叉神經(jīng)分支時，可能出現(xiàn)局部刺痛、燒灼感或感覺減退。下頜神經(jīng)受累可引發(fā)咀嚼無力，頦神經(jīng)受壓導致下唇麻木。叢狀神經(jīng)纖維瘤可能伴隨持續(xù)性鈍痛或放射性疼痛。

4、面部畸形：

長期生長的腫瘤可造成患側(cè)顴骨隆起、鼻翼變形或眼瞼下垂。骨骼受累時出現(xiàn)下頜骨發(fā)育不良、眼眶擴大等改變。兒童患者可能出現(xiàn)半側(cè)面部肥大，導致明顯雙側(cè)不對稱。

5、并發(fā)癥表現(xiàn)：

約3%-5%患者可能發(fā)生惡變，表現(xiàn)為腫塊突然增大、質(zhì)地變硬或破潰出血。大型腫瘤可能影響視力、聽力或吞咽功能。部分患者合并脊柱側(cè)彎、學習障礙或高血壓等全身癥狀。

日常需避免面部擠壓或外傷刺激，定期進行頭頸部MRI檢查監(jiān)測腫瘤變化。飲食注意補充維生素D和鈣質(zhì)，適度進行面部肌肉按摩。出現(xiàn)腫塊快速增長、劇烈疼痛或功能障礙時應立即就診，必要時通過手術切除或激光治療改善外觀。