胎兒大腦發(fā)育不良可通過(guò)超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、臍帶血檢查等方式篩查，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與影像學(xué)特征。

1、超聲篩查：

孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查可觀察腦室寬度、胼胝體形態(tài)等結(jié)構(gòu)。中孕期超聲對(duì)嚴(yán)重腦畸形如全前腦畸形檢出率達(dá)90%，但對(duì)微小結(jié)構(gòu)異常如腦回發(fā)育不良敏感度較低。需間隔2-4周復(fù)查動(dòng)態(tài)評(píng)估。

2、磁共振成像：

孕28周后胎兒MRI能清晰顯示腦灰白質(zhì)分界、髓鞘化進(jìn)程。對(duì)超聲可疑病例補(bǔ)充MRI檢查，可提高腦皮質(zhì)發(fā)育不良、小腦畸形的診斷準(zhǔn)確率。無(wú)電離輻射，但需胎兒保持靜止?fàn)顟B(tài)15分鐘以上。

3、染色體檢測(cè)：

羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，可診斷21三體等染色體異常相關(guān)腦發(fā)育障礙。針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，結(jié)合熒光原位雜交技術(shù)能同步檢測(cè)22q11微缺失等基因變異，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值約85%。

4、母血無(wú)創(chuàng)檢測(cè)：

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，適用于篩查13/18/21號(hào)染色體非整倍體。對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率約80%，但無(wú)法評(píng)估腦結(jié)構(gòu)細(xì)微異常，陰性結(jié)果仍需超聲隨訪。

5、代謝病篩查：

臍帶血檢測(cè)氨基酸、有機(jī)酸代謝水平，有助于診斷苯丙酮尿癥等先天性代謝疾病導(dǎo)致的腦損傷。需出生后48小時(shí)內(nèi)取樣，結(jié)合尿氣相色譜可提高甲基丙二酸血癥等罕見(jiàn)病的檢出率。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)，孕20周后每周保證深海魚(yú)、蛋黃等富含DHA的食物攝入，適度進(jìn)行孕婦瑜伽改善胎盤血流。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需在胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，出生后盡早開(kāi)展新生兒行為神經(jīng)測(cè)定和早期干預(yù)訓(xùn)練。