性發(fā)育遲緩可能對生理和心理產生多方面影響。生理上主要表現(xiàn)為第二性征延遲出現(xiàn)、骨骼生長滯后;心理上易引發(fā)自卑、社交障礙等問題。
生理影響主要包括身高發(fā)育遲滯和性腺功能低下。骨骼閉合延遲可能導致成年身高低于遺傳潛力,男性睪丸體積小于4毫升或女性16歲后仍無月經初潮屬于典型表現(xiàn)。部分患者可能出現(xiàn)骨質疏松、代謝綜合征等遠期并發(fā)癥。
心理社會適應障礙是常見問題。青春期同齡人身體變化明顯時,患者容易產生焦慮和抑郁情緒,校園環(huán)境中可能遭遇同伴排斥。約40%的患者存在學習注意力不集中,部分會出現(xiàn)拒絕上學等行為問題。
內分泌系統(tǒng)異常需要重點關注。下丘腦-垂體-性腺軸功能紊亂可能導致促性腺激素釋放激素分泌不足,甲狀腺功能減退約占病例的15%。腎上腺皮質功能早現(xiàn)等特殊情況可能伴隨陰毛早現(xiàn)但性器官不發(fā)育的矛盾現(xiàn)象。
生育功能受損是遠期風險。男性精子生成障礙、女性卵巢儲備不足都可能發(fā)生。及時干預的情況下,80%特發(fā)性體質性發(fā)育遲緩患者最終能獲得正常生育能力,但治療窗口期多集中在骨齡12-14歲階段。
建議發(fā)現(xiàn)發(fā)育指標落后于同性別同齡人2個標準差以上時,盡早就診兒童內分泌科。骨齡片、性激素激發(fā)試驗、垂體MRI等檢查能幫助明確病因,對中樞性發(fā)育遲緩患者,脈沖式促性腺激素釋放激素治療可獲得較好效果。