地中海貧血患者生育需通過孕前篩查、產(chǎn)前診斷、孕期監(jiān)測、分娩方式選擇和新生兒護(hù)理等方式管理，通常由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙引起。

1、孕前篩查：

夫妻雙方需進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測，明確是否為α或β地中海貧血攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，后代有25%概率患重型地貧。建議通過遺傳咨詢評估風(fēng)險，必要時考慮第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

2、產(chǎn)前診斷：

妊娠10-12周可進(jìn)行絨毛活檢，16-22周行羊水穿刺檢測胎兒基因型。重型α地貧胎兒可能出現(xiàn)Bart's水腫胎，β地貧胎兒需評估輸血依賴風(fēng)險?；蛐酒夹g(shù)可準(zhǔn)確識別HBB基因突變類型，為臨床決策提供依據(jù)。

3、孕期監(jiān)測：

孕婦需每月檢測血紅蛋白水平，中重度貧血者需補(bǔ)充葉酸5mg/日。血紅蛋白低于70g/L應(yīng)考慮輸注洗滌紅細(xì)胞，維持Hb＞100g/L。超聲監(jiān)測胎兒生長發(fā)育，特別注意胎盤厚度和心臟功能，警惕胎兒貧血引發(fā)的宮內(nèi)衰竭。

4、分娩準(zhǔn)備：

選擇具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)能力的醫(yī)院分娩，提前備好O型Rh陰性洗滌紅細(xì)胞。自然分娩需控制第二產(chǎn)程時間，剖宮產(chǎn)指征包括胎兒宮內(nèi)窘迫或孕婦心功能不全。產(chǎn)后立即采集臍帶血進(jìn)行血紅蛋白分析，排除新生兒溶血性疾病。

5、新生兒管理：

出生后24小時內(nèi)完成血紅蛋白電泳和基因檢測。中間型地貧患兒需建立定期輸血計劃，重型β地貧建議2月齡開始規(guī)律輸血聯(lián)合祛鐵治療。記錄生長曲線，監(jiān)測脾臟大小，6月齡后評估是否需進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。

地中海貧血家庭生育期間需保證高蛋白飲食，每日攝入瘦肉150g、雞蛋1-2個，搭配維生素C促進(jìn)鐵吸收。孕婦可進(jìn)行散步、孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動，每周3-5次，每次30分鐘。新生兒護(hù)理需特別注意感染預(yù)防，避免接種活疫苗，定期進(jìn)行聽力視力篩查和神經(jīng)發(fā)育評估。