家族性腺瘤性息肉病可能由遺傳基因突變、腸道菌群失衡、長(zhǎng)期高脂飲食、慢性炎癥刺激、腸道免疫功能異常等原因引起，通常表現(xiàn)為腹痛、便血、腹瀉、腸梗阻、體重下降等癥狀。

1、腹痛：

腹痛是家族性腺瘤性息肉病常見癥狀，多位于下腹部或臍周，呈隱痛或絞痛。息肉增大或數(shù)量增多時(shí)可能引發(fā)腸套疊，導(dǎo)致陣發(fā)性劇烈疼痛。日常需避免辛辣刺激食物，疼痛持續(xù)需結(jié)腸鏡檢查排除惡變。

2、便血：

便血多為鮮紅色或暗紅色，因息肉表面糜爛出血所致。長(zhǎng)期慢性失血可導(dǎo)致貧血，表現(xiàn)為乏力、面色蒼白。建議增加富含鐵元素的食物如動(dòng)物肝臟、菠菜，出血量較大時(shí)需內(nèi)鏡下止血或息肉切除。

3、腹瀉：

腸道多發(fā)息肉影響吸收功能，導(dǎo)致排便次數(shù)增多、糞便稀薄。可能伴隨黏液分泌增多，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)水電解質(zhì)紊亂。需限制乳制品攝入，補(bǔ)充益生菌調(diào)節(jié)腸道微生態(tài)，頑固性腹瀉需評(píng)估是否癌變。

4、腸梗阻：

巨大息肉或癌變組織可能阻塞腸腔，引發(fā)嘔吐、腹脹、排便停止等癥狀。急性梗阻需禁食并胃腸減壓，必要時(shí)行腸段切除術(shù)。預(yù)防性切除高危息肉可降低梗阻風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需定期監(jiān)測(cè)吻合口情況。

5、體重下降：

營(yíng)養(yǎng)吸收障礙和慢性消耗導(dǎo)致進(jìn)行性體重減輕，可能提示息肉惡變。需加強(qiáng)蛋白質(zhì)補(bǔ)充如魚肉、蛋類，每日監(jiān)測(cè)體重變化。伴隨食欲減退需排查腫瘤標(biāo)志物，惡病質(zhì)狀態(tài)需營(yíng)養(yǎng)支持治療。

家族性腺瘤性息肉病患者需終身隨訪，每1-2年行結(jié)腸鏡檢查。飲食以低渣高蛋白為主，避免紅肉及加工食品。適度進(jìn)行步行、游泳等有氧運(yùn)動(dòng)，術(shù)后患者需避免腹壓增高動(dòng)作。出現(xiàn)排便習(xí)慣改變或貧血癥狀應(yīng)及時(shí)復(fù)查，必要時(shí)考慮預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)降低癌變風(fēng)險(xiǎn)。