神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳疾病，具有明確的遺傳傾向。其發(fā)病與NF1、NF2基因突變相關(guān)，父母一方患病時(shí)子代有50%遺傳概率，基因檢測(cè)可輔助診斷。

1、遺傳機(jī)制：NF1基因位于17號(hào)染色體，NF2基因位于22號(hào)染色體。當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致雪旺細(xì)胞異常增殖形成腫瘤。突變基因通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞給后代，表現(xiàn)為家族聚集性特征。

2、遺傳概率：若父母一方為患者，每次生育有50%概率遺傳給子女。存在約30%-50%的散發(fā)病例由新生突變引起，這類(lèi)患者無(wú)家族史但仍有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

3、臨床表現(xiàn)：典型癥狀包括皮膚咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤、腋窩雀斑等。約50%患者伴有學(xué)習(xí)障礙，30%可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等并發(fā)癥。

4、基因檢測(cè)：通過(guò)血液樣本進(jìn)行NF1/NF2基因測(cè)序，可明確突變位點(diǎn)。對(duì)于計(jì)劃妊娠的高風(fēng)險(xiǎn)家庭，可結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。

5、遺傳咨詢：建議患者及家屬接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢，了解疾病自然病程和生育選擇。對(duì)于已確診的妊娠女性，需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)評(píng)估胎兒狀況。

日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤破裂，定期進(jìn)行MRI監(jiān)測(cè)腫瘤變化。飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，適度進(jìn)行游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)頭痛、視力變化或肢體麻木等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診神經(jīng)外科。