視網(wǎng)膜色素變性的癥狀主要包括夜盲、視野縮小、色覺異常、視力下降和光敏感。這些癥狀通常按早期表現(xiàn)→進展期→終末期順序發(fā)展。
1、夜盲:
早期典型表現(xiàn)為夜間或光線昏暗環(huán)境下視物困難,由視網(wǎng)膜桿狀細胞功能受損導(dǎo)致?;颊叱V髟V傍晚行動不便,可能伴隨暗適應(yīng)時間延長。此癥狀在兒童或青少年期即可出現(xiàn),隨病情進展逐漸加重。
2、視野縮小:
中期出現(xiàn)周邊視野進行性缺損,呈環(huán)形暗點或管狀視野?;颊咭着鲎仓苓呂矬w,駕駛或運動時尤為明顯。視野檢查可見特征性視野向心性縮小,最終可能僅保留中央5-10度視野。
3、色覺異常:
約50%患者出現(xiàn)藍黃色覺辨別障礙,與視網(wǎng)膜色素上皮細胞變性有關(guān)。表現(xiàn)為顏色飽和度下降,晚期可能合并紅綠色覺異常。色覺檢查可見Farnsworth-Munsell 100色相測試異常。
4、視力下降:
疾病后期中央視力逐漸受損,由黃斑區(qū)受累導(dǎo)致。多數(shù)患者40歲后出現(xiàn)明顯視力減退,最終視力可能降至0.1以下。常伴隨視物變形、閱讀困難等黃斑病變癥狀。
5、光敏感:
進展期患者對強光耐受性降低,表現(xiàn)為眩光、閃光感或視物模糊。與視網(wǎng)膜光感受器異常及繼發(fā)性瞳孔功能障礙有關(guān),需佩戴防眩光眼鏡緩解癥狀。
建議患者定期進行眼底檢查、視野測試和光學(xué)相干斷層掃描監(jiān)測病情。日常需避免強光直射,補充維生素A及葉黃素等視網(wǎng)膜營養(yǎng)素。低視力輔助器具如放大鏡、電子助視器可改善生活質(zhì)量,適度有氧運動有助于維持眼部血液循環(huán)。出現(xiàn)突發(fā)視力變化需立即就醫(yī)排查視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。