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        Dravet綜合征是什么樣子的

        發(fā)布時間:2025-06-21 08:24 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        Dravet綜合征是一種罕見的嬰幼兒期起病的難治性癲癇綜合征,主要表現(xiàn)為熱敏感性癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩及認(rèn)知障礙。該病主要由SCN1A基因突變引起,具有藥物難治性、發(fā)作形式多樣等特征。

        1、癲癇發(fā)作特點(diǎn)

        患兒通常在6-12月齡首次出現(xiàn)熱性驚厥,表現(xiàn)為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作,持續(xù)時間常超過5分鐘。隨年齡增長會出現(xiàn)無熱驚厥,發(fā)作形式包括肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作、局灶性發(fā)作等。發(fā)作易被發(fā)熱、環(huán)境溫度變化、光刺激等因素誘發(fā)。

        2、發(fā)育軌跡異常

        發(fā)病后1-2年內(nèi)可觀察到運(yùn)動發(fā)育遲緩,表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、精細(xì)動作障礙。語言發(fā)育明顯落后,部分患兒出現(xiàn)社交互動減少。學(xué)齡期多合并中重度智力障礙,約60%患兒存在自閉癥樣行為特征。

        3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

        常見共濟(jì)失調(diào)、肌張力障礙等錐體外系癥狀,部分患兒出現(xiàn)睡眠結(jié)構(gòu)紊亂。隨病程進(jìn)展可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、足部畸形等骨骼肌肉問題。腦電圖顯示背景活動減慢,可見多灶性棘慢波發(fā)放。

        4、伴隨軀體癥狀

        患兒常合并胃腸功能紊亂,表現(xiàn)為慢性便秘或腹瀉。自主神經(jīng)功能異??蓪?dǎo)致出汗異常、皮膚溫度調(diào)節(jié)障礙。部分病例出現(xiàn)生長激素缺乏導(dǎo)致的矮小癥。

        5、基因檢測特征

        約80%病例可檢測到SCN1A基因功能缺失性突變,突變類型包括無義突變、移碼突變等。少數(shù)病例可能涉及PCDH19、GABRA1等其他基因突變?;驒z測對確診具有關(guān)鍵價值。

        Dravet綜合征需終身綜合管理,建議保持規(guī)律作息,避免誘發(fā)因素,室內(nèi)溫度控制在26℃以下。飲食可采用生酮飲食輔助治療,注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。日?;顒有栌袑H丝醋o(hù),防止發(fā)作時意外傷害。建議每3-6個月進(jìn)行發(fā)育評估,及時調(diào)整康復(fù)訓(xùn)練方案。家長應(yīng)學(xué)習(xí)急救措施,備好應(yīng)急藥物如地西泮鼻噴霧劑。通過多學(xué)科協(xié)作可改善患兒生活質(zhì)量。

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