避免胎兒染色體異?？赏ㄟ^孕前檢查、補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、控制生育年齡、定期產(chǎn)檢等方式干預(yù)。染色體異?？赡苡蛇z傳因素、母體年齡過大、輻射暴露、病毒感染、化學(xué)毒物接觸等原因引起。
1、孕前檢查：
夫妻雙方在備孕前需完成染色體核型分析、TORCH篩查等遺傳學(xué)檢測。地中海貧血基因檢測、脆性X染色體篩查可識別隱性遺傳病攜帶者。針對異常結(jié)果需咨詢遺傳學(xué)專家，必要時采取第三代試管嬰兒技術(shù)規(guī)避風(fēng)險。
2、葉酸補(bǔ)充：
女性孕前3個月至孕早期每日需攝入400-800μg葉酸，可降低神經(jīng)管缺陷及21三體綜合征風(fēng)險。食用菠菜、動物肝臟等富含葉酸食物，同時配合合成葉酸補(bǔ)充劑效果更佳。避免同服影響葉酸吸收的藥物如抗癲癇藥。
3、規(guī)避致畸物：
孕期需遠(yuǎn)離X射線、伽馬射線等電離輻射源。禁止接觸苯、甲醛等有機(jī)溶劑，避免使用異維A酸、丙戊酸鈉等致畸藥物。減少化妝品、染發(fā)劑使用，新裝修房屋需檢測甲醛達(dá)標(biāo)后再入住。
4、適齡生育：
女性最佳生育年齡為25-30歲，35歲以上卵子非整倍體風(fēng)險顯著增加。高齡孕婦需在孕12周進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，16-20周選擇羊水穿刺確診。男性生育年齡超過40歲也可能增加精子染色體異常概率。
5、規(guī)范產(chǎn)檢：
孕11-13周完成NT超聲篩查聯(lián)合血清學(xué)檢查，孕中期進(jìn)行四維彩超排畸。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可篩查13/18/21三體，高風(fēng)險人群需通過絨毛活檢或羊膜腔穿刺確診。發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重染色體異常需在24周前醫(yī)學(xué)干預(yù)。
備孕期間保持每日30分鐘快走或游泳等有氧運(yùn)動，飲食注意補(bǔ)充鋅、碘等微量元素，優(yōu)先選擇深海魚、堅果等食材。避免吸煙飲酒等不良嗜好，保證每日7-8小時睡眠。居住環(huán)境需保持通風(fēng)，遠(yuǎn)離工業(yè)污染區(qū)。出現(xiàn)異常陰道出血或腹痛需立即就醫(yī)。
