唐氏綜合征目前無法完全痊愈。這是一種由21號染色體三體異常導(dǎo)致的先天性遺傳疾病,患者存在終身性的智力障礙和發(fā)育遲緩。
唐氏綜合征的治療主要通過早期干預(yù)和綜合管理改善生活質(zhì)量??祻?fù)訓(xùn)練包括語言治療、作業(yè)治療和物理治療,幫助提升運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性和社交能力。特殊教育計(jì)劃能針對性開發(fā)認(rèn)知潛能,部分患者可掌握基本生活技能。合并先天性心臟病或甲狀腺功能減退時(shí),需進(jìn)行藥物控制或手術(shù)治療。
醫(yī)療團(tuán)隊(duì)通常由兒科醫(yī)生、遺傳學(xué)家和康復(fù)師組成,定期評估生長發(fā)育指標(biāo)。家長參與的家庭康復(fù)訓(xùn)練同樣重要,需建立結(jié)構(gòu)化生活routine。約60%患者通過系統(tǒng)訓(xùn)練可達(dá)到輕度生活自理水平。
極少數(shù)嵌合型唐氏綜合征患者癥狀較輕,但染色體異常無法逆轉(zhuǎn)?;蚓庉嫾夹g(shù)尚處于研究階段,現(xiàn)階段任何宣稱能根治的療法均缺乏醫(yī)學(xué)證據(jù)。建議在專業(yè)機(jī)構(gòu)指導(dǎo)下制定個(gè)性化干預(yù)方案。