胎兒染色體微重復(fù)是否終止妊娠需結(jié)合重復(fù)片段大小、位置及臨床意義綜合評(píng)估。多數(shù)情況下微小重復(fù)不致病，但部分關(guān)鍵區(qū)域重復(fù)可能影響發(fā)育。

1、臨床意義明確的染色體微重復(fù)：

當(dāng)重復(fù)片段包含已知致病基因或關(guān)鍵基因組區(qū)域時(shí)，可能引發(fā)智力障礙、發(fā)育遲緩或先天畸形。此類(lèi)情況需通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析及基因芯片檢測(cè)，結(jié)合多學(xué)科會(huì)診評(píng)估胎兒預(yù)后。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異?；蜍浿笜?biāo)陽(yáng)性時(shí)，需警惕病理性重復(fù)可能。

2、臨床意義未明的染色體微重復(fù)：

約5-10%人群攜帶良性基因組變異，此類(lèi)重復(fù)通常不表現(xiàn)臨床癥狀。需通過(guò)查詢(xún)國(guó)際基因組數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)變異頻率，追溯父母基因組驗(yàn)證遺傳來(lái)源。若父母一方攜帶相同變異且表型正常，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著降低。動(dòng)態(tài)超聲監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育仍是重要評(píng)估手段。

建議妊娠期保持每日30分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽，飲食注意補(bǔ)充400微克葉酸及適量DHA。定期進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和超聲篩查，避免接觸電離輻射及致畸物質(zhì)。心理支持方面可通過(guò)專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)了解風(fēng)險(xiǎn)概率，參與孕婦互助小組緩解焦慮，必要時(shí)尋求心理醫(yī)師干預(yù)。染色體異常胎兒家庭可聯(lián)系罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)組織獲取社會(huì)支持資源。