確診巨結(jié)腸需通過肛門直腸測壓、鋇劑灌腸造影、直腸活檢、腹部X線平片、結(jié)腸傳輸試驗等檢查綜合評估。

1、肛門測壓：通過測量直腸肛門壓力變化評估腸蠕動功能，典型表現(xiàn)為肛門內(nèi)括約肌松弛反射消失。該檢查無創(chuàng)且操作簡便，是診斷先天性巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)之一。檢查前需清潔灌腸，嬰幼兒可能需鎮(zhèn)靜處理。

2、鋇劑造影：X線下觀察鋇劑在結(jié)腸內(nèi)的分布情況，可見病變腸段痙攣狹窄與近端腸管擴(kuò)張的典型"漏斗征"。檢查需空腹4小時，造影后需多飲水促進(jìn)鋇劑排出，腎功能不全者慎用。

3、直腸活檢：取直腸黏膜下層組織病理檢查，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如可確診。全層活檢準(zhǔn)確率高于吸引活檢，新生兒宜選擇齒狀線上2cm處取材。術(shù)后需觀察出血情況，病理檢查約需3-5個工作日。

4、腹部平片：立位片可見擴(kuò)張腸袢及氣液平面，臥位片能顯示糞便滯留范圍。急診情況下可快速判斷腸梗阻程度，但無法區(qū)分功能性或器質(zhì)性病變。檢查前需去除金屬物品，孕婦需防護(hù)腹部。

5、結(jié)腸傳輸：口服標(biāo)記物后定時拍攝X光片，計算標(biāo)記物排出率。功能性巨結(jié)腸者標(biāo)記物滯留超過72小時，先天性者多集中在直腸乙狀結(jié)腸。檢查期間需保持正常飲食，禁用瀉藥影響結(jié)果判斷。

日常需保持高纖維飲食如燕麥、火龍果，避免久坐不動，每日進(jìn)行腹式呼吸訓(xùn)練。急性腹脹時可采用溫水灌腸緩解，定期隨訪監(jiān)測排便功能。嬰幼兒患者需特別注意肛門護(hù)理，成年患者應(yīng)警惕腸梗阻等并發(fā)癥發(fā)生。