唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孩子可以要,但需進(jìn)一步確診。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)僅提示胎兒存在染色體異常的可能性增加,并非確診依據(jù),需通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺明確診斷。
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)高于普通人群,但實(shí)際陽(yáng)性預(yù)測(cè)值約1%-3%。篩查結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周等多種因素影響,約95%的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)產(chǎn)前診斷后排除異常。若確診為唐氏綜合征,需結(jié)合家庭意愿、醫(yī)療條件等綜合決策。
1、確診方式:
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,可檢測(cè)21-三體、18-三體等常見(jiàn)染色體異常,準(zhǔn)確率達(dá)99%以上,適合孕12周后檢測(cè)。羊水穿刺通過(guò)抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷金標(biāo)準(zhǔn),適用于孕16-22周,存在約0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
2、確診后的選擇:
若確診為唐氏綜合征,需評(píng)估胎兒是否合并嚴(yán)重心臟畸形、消化道畸形等結(jié)構(gòu)異常。約40%-60%的唐氏兒伴有先天性心臟病,15%需手術(shù)治療?;純撼錾罂赡艹霈F(xiàn)智力障礙、肌張力低下等問(wèn)題,需長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練。家庭需考慮經(jīng)濟(jì)承受力、照護(hù)資源等因素,與遺傳咨詢師、兒科醫(yī)生充分溝通后決定是否繼續(xù)妊娠。
孕期保持均衡飲食,每日攝入400微克葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷,適當(dāng)補(bǔ)充富含DHA的深海魚類促進(jìn)胎兒腦發(fā)育。堅(jiān)持每天30分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、散步,控制體重增長(zhǎng)在11-16公斤范圍內(nèi)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)血壓、血糖,避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。保持樂(lè)觀心態(tài),必要時(shí)尋求心理疏導(dǎo)緩解焦慮情緒。