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        先天性肌營養(yǎng)不良需要檢查什么

        發(fā)布時(shí)間:2025-05-29 15:52 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        先天性肌營養(yǎng)不良需進(jìn)行基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、血清肌酶譜及心臟功能評估五項(xiàng)核心檢查。該病主要由基因突變導(dǎo)致,早期診斷對延緩病情進(jìn)展至關(guān)重要。

        1、基因檢測:

        全外顯子測序或目標(biāo)基因panel檢測可明確DMD、LMNA等致病基因突變,約70%患者可通過基因檢測確診。對于有家族史者,建議同時(shí)開展攜帶者篩查。

        2、肌電圖檢查:

        神經(jīng)傳導(dǎo)速度測試可區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性損害,典型表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低。重復(fù)電刺激試驗(yàn)有助于排除重癥肌無力等鑒別診斷。

        3、肌肉活檢:

        取肱二頭肌或股四頭肌組織進(jìn)行病理分析,可見肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生。免疫組化能特異性檢測抗肌萎縮蛋白缺失情況。

        4、血清肌酶譜:

        肌酸激酶CK常升高至正常值5-50倍,伴乳酸脫氫酶、轉(zhuǎn)氨酶異常。需注意新生兒期CK可能假性正常,建議出生后4周復(fù)測。

        5、心臟評估:

        超聲心動(dòng)圖監(jiān)測心肌病變,心電圖檢查傳導(dǎo)異常。部分亞型可早期出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病,建議每6-12個(gè)月定期隨訪。

        確診患者需制定多學(xué)科管理方案,營養(yǎng)師指導(dǎo)高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充,康復(fù)科定制水中運(yùn)動(dòng)等低沖擊訓(xùn)練。定期監(jiān)測肺功能與脊柱側(cè)彎情況,心理干預(yù)改善患兒社交適應(yīng)能力。避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解,疫苗接種需避開肌肉注射。

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