無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA篩查染色體異常的非侵入性產(chǎn)前檢查。該技術(shù)主要用于檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病，具有安全性和準(zhǔn)確性較高的特點。

1、檢測原理

胎兒游離DNA會通過胎盤進入母體血液循環(huán)，約占母體血漿總DNA的5%至10%。通過高通量測序技術(shù)對母血中的DNA片段進行測序分析，結(jié)合生物信息學(xué)方法，可判斷胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險概率。檢測孕周通常在12周以后進行，此時胎兒DNA含量達到可檢測水平。

2、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險孕婦、有染色體異常生育史或家族史的孕婦進行檢測。存在先兆流產(chǎn)、多胎妊娠、體外受精受孕等情況的孕婦需由醫(yī)生評估是否適合檢測。該技術(shù)不適用于染色體異常低風(fēng)險且無其他高危因素的常規(guī)孕婦群體。

3、檢測優(yōu)勢

相比傳統(tǒng)羊膜穿刺等有創(chuàng)檢查，無創(chuàng)DNA檢測不會增加流產(chǎn)風(fēng)險。對21三體的檢出率超過95%，假陽性率低于1%。檢測僅需抽取10毫升母體靜脈血，采樣后5至10個工作日可獲取報告，避免了有創(chuàng)操作帶來的身心負(fù)擔(dān)。

4、技術(shù)局限

無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷等非染色體異常疾病，對微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率有限。當(dāng)母體存在染色體異常、近期接受過異體輸血或干細胞治療時，可能影響檢測準(zhǔn)確性。檢測結(jié)果為高風(fēng)險時仍需通過羊水穿刺進行確診。

5、注意事項

檢測前需進行遺傳咨詢并簽署知情同意書，明確檢測范圍和局限性。雙胎妊娠需告知胎兒數(shù)量，檢測結(jié)果異常時應(yīng)配合醫(yī)生進行后續(xù)診斷。醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)具備相應(yīng)資質(zhì)，使用經(jīng)過國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的檢測試劑盒和分析系統(tǒng)。

孕婦進行無創(chuàng)DNA檢測后應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運動和精神緊張。日常飲食注意補充葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素，定期進行產(chǎn)科檢查。若檢測結(jié)果提示高風(fēng)險，應(yīng)及時前往產(chǎn)前診斷中心就診，由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合超聲檢查等結(jié)果綜合評估，制定后續(xù)干預(yù)方案。保持良好心態(tài)對胎兒健康至關(guān)重要。