小頜畸形綜合征主要表現(xiàn)為下頜發(fā)育不良、舌后墜、呼吸困難等特征，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、宮內(nèi)環(huán)境異常、染色體異常、藥物影響等原因引起。

1、下頜發(fā)育不良

小頜畸形綜合征患者的下頜骨明顯短小后縮，呈現(xiàn)鳥嘴樣面容。下頜骨長度和寬度均低于正常水平，導(dǎo)致上下頜關(guān)系失調(diào)。部分患者可能伴隨顳下頜關(guān)節(jié)功能紊亂，出現(xiàn)咀嚼困難或關(guān)節(jié)彈響。輕度患者可通過正畸治療改善咬合關(guān)系，嚴(yán)重者需進(jìn)行下頜骨延長手術(shù)。

2、舌后墜

由于下頜空間不足，舌體相對過大并向后下方移位，可能阻塞上呼吸道。新生兒期表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嗆奶，睡眠時出現(xiàn)鼾聲或呼吸暫停。嬰幼兒可通過俯臥位緩解癥狀，嚴(yán)重者需使用舌牽引裝置或進(jìn)行舌體減容手術(shù)。

3、呼吸困難

氣道狹窄導(dǎo)致不同程度的呼吸功能障礙，輕者表現(xiàn)為活動后氣促，重者出現(xiàn)發(fā)紺、三凹征等缺氧表現(xiàn)。新生兒期可能需氣管插管維持通氣，兒童期可考慮持續(xù)氣道正壓通氣治療。部分患者會伴隨喉軟骨發(fā)育不良，加重氣道梗阻風(fēng)險。

4、喂養(yǎng)困難

吸吮-吞咽協(xié)調(diào)障礙是常見表現(xiàn)，嬰兒可能出現(xiàn)進(jìn)食時間延長、奶量攝入不足、體重增長緩慢?？刹捎锰厥饽套旎虮俏腹芪桂B(yǎng)，嚴(yán)重吞咽功能障礙者需胃造瘺術(shù)。隨年齡增長可能改善，但部分患兒會遺留語言發(fā)育遲緩。

5、伴隨畸形

約半數(shù)患者合并其他先天性異常，常見腭裂、先天性心臟病、脊柱側(cè)彎等。染色體異常如18三體綜合征、Pierre Robin序列征等常與小頜畸形共存。需通過超聲心動圖、脊柱X線等檢查評估全身情況，制定綜合治療計劃。

小頜畸形綜合征患者需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，嬰幼兒期重點觀察營養(yǎng)狀態(tài)和呼吸功能，學(xué)齡期關(guān)注牙齒排列和語言發(fā)育。建議保持側(cè)臥或俯臥位睡眠，避免使用鎮(zhèn)靜藥物。喂養(yǎng)時采用稠厚液體減少嗆咳，適當(dāng)補充高熱量營養(yǎng)劑。口腔護(hù)理需使用特殊軟毛牙刷，正畸治療期間加強牙齒清潔。多學(xué)科團隊隨訪應(yīng)包括兒科、口腔外科、耳鼻喉科和言語治療師。